Cistična fibroza - simptomi, liječenje, dijagnoza, analiza


Cistična fibroza (od latinskog «Muscus» -. Odnosi se sluzi ili sluzave, «viscidus» - sticky) - teške prirođene bolesti karakterizira lezija egzokrine žlijezde i uzrokuje patologiju dišnog i probavnog sustava. Većina cistična fibroza razvija u djetinjstvu.
Dijete ima cističnu fibrozu događa kada ni jedan roditelj je nositelj gena MVTR koje je obrađeno mutaciju. Svake godine diljem svijeta više od 45.000 djece rađa s nasljednim poremećajima cistične fibroze. Ova bolest ima društveni značaj zbog progresivne prirode naravno i mogućih daljnjih žrtava i nesposobnosti mnogih pacijenata.




Cistična fibroza uzroci


Mutacija gena - je apsolutni temelj bolesti. Ako heterozigotnih - oba roditelja, mogućnost rađanja bolesnog djeteta s cističnom fibrozom u ovoj obitelji iznosi 25%. Frekvencija u genima naći - 2-5%.
Krajem prošlog stoljeća, genetičari su dešifrirali strukturu gena odgovornog za protein spoj. Nazvao MVTR, što znači mukovystsydoznыy regulator transmembransku. Ovaj protein regulira protok elektrolita kroz stanične membrane koje okružuju kanale za egzokrine žlijezde proizlaze. Ali kroz mutacije tog gena je kršenje strukture i funkcije proteina, tako sekretornu tekućine koja razlikovati rak ide u debelim, viskoznih sadržaja. Kao rezultat toga, utječe važnih organa, kao što su pankreas, gastrointestinalnog trakta i pluća.

Proces mutacije karakterizira gubitak tripleta koji kodira amino fenylamyn. Molekula mutirani gen kod kršenja poziciji 508 gubi aminokiselinski ostatak. Dakle, postoji takav naziv - Delta 508. Trenutno je već poznato, a studirao je više od 120 različitih vrsta mutacija koje sudjeluju u razvoju bolesti. Takav ogroman broj objašnjenja može se dati u različitim kliničke slike cistične fibroze. Prilično teško manifestacija bolesti u ranoj vremena promatrane u bolesnika homozigoti F 508. pacijenata koji nemaju F 508 različitu kliničku polimorfizam, odnosno istodobno s teškom bolešću, ranim znakovima i nepovoljnog ishoda na dobre performanse bolesti dijagnosticirana u starijoj dobi i adolescenciji razdoblje.



Cistična fibroza simptomi


Postoji nekoliko osnovnih oblika u cističnom fibrozom - plućnih i crijevnih, respiratornih i crijevnih. Mnogo manje se mogu naći u medicinskoj praksi opstrukcije mekonyevuyu crijeva, oteklina i anemycheskuyu i ostali oblici.
Najteži manifestacije cistične fibroze smatra mješoviti oblik bolesti. Ona zadovoljava 75% slučajeva. U povijesti ovih bolesnika istaknuo više puta ponovio teške vrste bronhitisa i upale pluća, ponekad s dugim naravno. Klinička slika gledanja stalan kašalj s viskoznim ispljuvak dodijeljen, čestih kršenja probavnog trakta. No, očito najozbiljnije promjene događaju iz dišnih organa. Povećana viskoznost dodjela sekreta bronhijalne sluznice žlijezde mukostaz stvara i dovodi do infekcije, što ga čini moguće da se pojavi i napredak kroničnog bronhitisa u, u kojem se pojavljuje karakterističan bolan kašalj s viskoznim ravnodušnost odvojivim tvrdim, Štoviše, gnojni ,

Bronhopulmonalne promjena je sastavni dio svih kršenja bronhijalne prohodnost sustava. Promjene koje se pojavljuju kao rezultat samostalnog čišćenja, uzrokuju začepljenje bronhija i bronhiola malih dijelova. Razvijanje emfizema kao posljedica rastezanja zračni prostor, ali zbog potpunog brtvljenja bronha, postoje svi znakovi atelektaza. Oni mogu biti male, a izmjenjuju s stanica emfizema.
U teškim kliničke slike ponekad istovremeno s promjenama pojaviti mykroabstsessы koje često utječu bronhija submukozne žlijezde. Zatim munja počne plućnog parenhima napredak koji se prati akutni oblik upale pluća, koji se razlikuje u bolesnika s teškim, dugotrajan tijek cističnom fibrozom klinici, skloni stvaranja apscesa.

Povremeno, prva manifestacija oblika pluća cistične fibroze ponekad može pojaviti na drugoj ili trećoj godini života, a na neki kasniji datum. Priroda tih pojava ima oblik produženog i teške upale pluća.
Starija djeca češće prezentirani s kliničkom slikom dugotrajan bronhitisa s izrazitom opstrukcije. Promjene uzrokovane upalom, očituje difuznu bronhitis, koji se često ponavlja razne dugotrajnu upalu pluća, a zatim brzo postaje kronična upala pluća. Zatim se postupno razvija bronhiektazija i fibroza. Intersticijski tkiva utječe i to je rezultat raširene pneumofibrosis. Dakle, u oba pluća odvodom vlažnu, ali više teško disanje.

Izrazito negativno na tijek cistične fibroze daje veliku pneumosclerosis razvoj bronhiektazija i naknadno formiranje gnojnog procesa. Sve vrste opstruktivnih promjena promatranih u cističnom fibrozom, u progresiju, što dovodi do povećanja simptoma emfizema, što je izraženo zlouporabu disanje i vizualne nedostatke plućne cirkulacije.
Usporedo s osnovne bolesti je prsima deformacija, krajnji falangi poprimiti oblik bubanj palicama, a tip plućnog srca razvija zatajenje srca.

Pneumoempyema, pneumotoraks i plućna hemoragija rijetko komplikacije cistične fibroze. Ali ako se bolest karakterizira dugo, naravno, proslavljeni poraz nazofarinksa, koje uključuju polipe, adenoida i kronične upale krajnika. Gotovo sva djeca s dijagnozom upala sinusa, klinička manifestacija koja označene šmrkati glasa, glavobolje i dodjelu sekreta iz nazalnih prolaza.
U kliničkoj slici crijevnih poremećaja i gušterače je sve simptomi bolesnika s cističnom fibrozom glavnih oblika bolesti. No, promjene koje mogu smanjiti aktivnost enzima gušterače, osobito u djece prenijeti na umjetno hranjenje, može se otkriti nedovoljno probavu bjelančevina i masti i njihove apsorpcije. Dakle, u crijevima razvija procese propadanja, što dovodi do stvaranja plinova i stalnom nadutost. Prema tome, čak i na prvom pregledu pacijenta, može se pretpostaviti cistična fibroza, uzimajući u obzir prepoznatljiv bogat stolac s neugodnim truo miris. Gotovo 20% bolesnika ima rektalni prolaps.

Među nekim izoliranim trbušne simptoma kao što su česte bolove u trbuhu od različitih uzroka. Oni su vrsta grčeve nadutost, bol u mišićima od produljene paroksizmalne kašalj u desnom gornjem kvadrantu, u jetri.
Lokalizacija boli u epigastričan regiji može se pojaviti da se ne neutraliziraju želučanog soka u dvanaesniku. To je kršenje lučenje gušterače. Dakle, veliki broj pacijenata koji su umrli s često negativnom dijelu biokemiju navodi bilijarnog vrstu ciroze. U bolesnika s cističnom fibrozom primijetila je povećanje apetita, uporna probavne smetnje, ali uvijek dovesti do pothranjenosti. Ponekad, ali vrlo rijetko razviju hypoproteynemycheskye oticanje. Razvoj pothranjenosti istovremeno doprinosi razvoju hypochloridemia, anoreksija i metaboličkog alkalosis.



Cistična fibroza u djece


Budući cistična fibroza - jedan od vodećih uobičajena danas nasljednih patologija, učestalost njegove pojave kod djece svih uzrasta vrlo velik. Osim svojih yyazytsirnist razvoju neće utjecati na dijete pripada određenoj podu. Bolest ne bira - dječaka ili djevojčicu. Glavna stvar za naučiti kako cistična fibroza kod djece razvija samo genetskih defekata. Dakle, nema loše navike, društveni status ili ekološki problemi ne mogu biti yyazytsirnistyu djeca rođena s cističnom fibrozom patologije.

Djeca s dijagnozom bolesti samo kada su dvije mutirane gene naslijedio nasljeđe od roditelja. Dakle, u obitelji u kojoj je par, oboje nositelji gena cistične fibroze, djeca će biti rođen s bolešću. Ali oni koji su naslijedili od svojih roditelja samo jedna vrsta takvog gena smatrat će se prenositelji cistične fibroze. Ta djeca su rođena potpuno zdrava.
Djeca izlučuju veliki izbor kliničkih manifestacija cistične fibroze. Neke promjene mogu otkriti na dijelu dišnog sustava je uglavnom bolest bronha i pluća, u drugima - teškim lezija gušterače. Klinički tijek bolesti jedne vrste, svako dijete može pojaviti na različite načine.

Važno je zapamtiti da je cistična fibroza - genetsku abnormalnost koja nije impresivna mentalne sposobnosti djeteta.
U prvim mjesecima života mnoge djece, pothranjenost stoji na održavanju apetit i tek nakon nekog vremena u stolici, a polyfekalye formirana masti, što je alarmantno roditelji bebe, tako da obratite posebnu pozornost.
Bebina koža je dobar znak za dijagnozu, jer ima "slani" okus. Dakle, s takvom prigovoru, roditelji najprije tražiti savjet od pedijatra. Možda ta djeca će biti oštro hipokalijemija i metabolički alkaloza zbog teške elektrolita neravnoteže.

Kod cistične fibroze, respiratornog sustava, kašalj je prvi simptom bolesti. U početku će se manifestirati kao "kašljanje", zatim postupno raste i uzeti prirodu kao hripavca u djece, odnosno, cyanosis i otežano disanje mogu pratiti ovaj paroksismalne kašalj, respiratorni arest, ali obično se ne događa. Pod uvjetom sputum kašalj u napad, svijetle boje i ne lijepi, ali je kasnije postaje mucopurulent i dobiva snažnu viskoznost. Ako postoji zelenkasto ispljuvak, to bi bilo ravno izgled tijela djeteta i njezin Pseudomonas aeruginosa infekcije ispljuvak. U mnogim slučajevima, često bilježe SARS, koji su ponavljaju i dugotrajan tijek, te kašalj koji traje duže vrijeme još.

U početnoj fazi bolesti cistične fibroze obrazac auskultacijom djecu ponekad normalnim. Pažljivo ispitivanje djeteta čini moguće otkriti povećanu veličinu Anteroposteriorni prsima, malo otežano disanje uz malo napora i smanjene plućne izlet.
Na dijelu probavnog trakta u djece pokazuju česta rijetka stolica zelenkastu boju, koja kasnije postaje masnu izgled. Dijete s cističnom fibrozom ima težinu da ne susresti zdrave vršnjake, koji je iza sebe u fizičkom razvoju, a kasnije u rastu. Djeca s cističnom fibrozom, po očevidom sa smanjenom mišićne mase, ispupčen iz trbuha, i rektalni prolaps često simptom ove patologije.

U glavnim oblicima cistične fibroze, primjerice, 15% bolesnika razvija mekonyevaya novorođenče crijevne opstrukcije. Simptomi ove vrste patologije mogu povraćanje žuči, nemogućnost pražnjenja meconium i povećani trbuh. Siva odgođen meconium u tankom crijevu, ileokekalnom ventil. Najopasniji manifestacija ovog oblika cističnom fibrozom je njegove komplikacije u obliku mekonyevoho peritonitis.
Kombinacija svih ovih patoloških procesa dišnog sustava, probavnog sustava i žlijezda znojnica obično dovodi do djeteta pothranjenosti. Hypoproteinemia i anasarca u dojenčadi se pojavljuju u vezi hemoletycheskoy anemije. Često su ta djeca imaju nedostatak masnoće topljivi vitamini. Na primjer, uzrok krvarenja je nedostatak vitamina K, kao rezultat gipoprotrombinemii.

Djeca s cističnom fibrozom, karakterizira oštra gubitka soli u znoju, kao posljedica vrućine, često upaljene paranazalnih sinusa polipa i komplicirana poraza od parotidnim žlijezde. 80% djece ima povećanu osjetljivost na različite vrste alergena kao što su hrana, kućanstvo i medicinski.
Jedna od komplikacija cistične fibroze u djece ima celijakiju, ali je česta komplikacija kolelitijaza.


Cistična fibroza dijagnoza


Dijagnoza cistične fibroze osnutka ima kronični proces bronhopulmonalnih, crijevni sindrom, pozitivan test znojenja i cistična fibroza sybsov. Dakle, dijagnoza ove bolesti je da su dva od ovih znakova. Već je razvio neke kriterije za dijagnosticiranje cistične fibroze, koje uključuju dvije dijagnostičke vrste.

Prvi se temelji na karakterističnih kliničkih simptoma. To može biti obiteljski događaj u prisustvu cistične fibroze i neonatalni probir ymmunoreaktyvnom tripsina pozitivan.
Drugi - visok sadržaj klorida u znoju (60 mmol / L) identificirali dvije mutacije u pozitivnim nosne potencijalnih mjerenja razlike. Dijagnoza je pouzdan, čak i ako postoji jedan kriterij svaku vrstu dijagnoze.

Za dijagnosticiranje cistične fibroze imaju posezala za niz metoda koje su vrlo informativan, ali i vremena. Potrebno je odrediti koncentracije natrijeva klorida u znoju, izmet scatology istražili, napraviti DNK dijagnostike, mjerenje nosa razlika potencijala, kako bi se utvrdilo aktivnost gušterače elastaze u Calais.

Trenutno, postoji stvarna prilika da provede više prenatalna fetusa ispit za prisutnost cističnom fibrozom, zbog postojeće DNK dijagnostike. I svakako trebate učiniti ankete budući roditelji prije planiranja trudnoće, koji određuju prisutnost ili odsutnost jednog gena u organizmu cistične fibroze.
Danas, većina obitelji s bolesnom djetetu s cističnom fibrozom, ali su ta vrsta dijagnoze, kao i DNK, imati djecu u budućnosti je vrlo zdrava.


Analiza cistične fibroze



Postoji nekoliko testova, dijagnostika testovi koji se koriste u dijagnosticiranju cistične fibroze. U prvim mjesecima života u dojenčadi može provesti neonatalnog dijagnozu. Ova metoda se sastoji u određivanju količine sadržaja u krvi IRT dijete. ICT - enzima gušterače. Ako dijete ima cističnu fibrozu, analiza IRT je povišen pokazatelj. Takva analiza je učinjeno, ako postoji sumnja na cističnu fibrozu.
Najučinkovitiji dijagnostički test za cističnu fibrozu je potovaya testa. Standardna metoda je da je uzorak uzet znojenje kože, koja je prethodno provedena pilokarpin jontoforezu. NaCl koncentracija u izlučevinama žlijezda znojnica ne smije biti veća od 40 mg / dL. Ako je rezultat uzorka iznad 60 mmol / l, što se može smatrati pozitivnim. Važno je re-analiza. To je napravio u slučaju da je odgovor došao pozitivan, upitno ili negativno, ali klinička slika ukazuje yyazytsirnist prisutnost cistične fibroze.

Kako bi definitivno dijagnosticirati potrebno provesti nekoliko takvih pokušaja, dva ili tri i dobiti pozitivan rezultat potvrđuje.
No, ponekad su odgovori dolaze lažna. To može biti zbog netočnih materijala prikupljanje i transport; uzorkovanja novorođenče ili pacijent uzima kloksatsylin.
Među metodama istraživanja i proizvoditi čak scatological. Istražujući koprolohyyu izmet pacijenata može otkriti steatorrhea. To je zbog činjenice da je duodenum ima malu ili nikakvu aktivnost u njoj enzima gušterače.

Ako prsima X-zraka može otkriti pečat bronhija i istaknuo povećana prozračnost plućnog tkiva. Snimka pokazuje znakove smanjenja plućnih segmenata, posebno gornjeg režnja. To je pokazatelj cistične fibroze.
Primjena studija funkcije respiratornog omogućuje da se utvrdi kako je iznenadio dišni sustav. Ovaj test određuje kako će reagirati na bronhi bronhodylatorы i identificirati pacijente za koje je svrha tih lijekova je razumno.

Za stariju djecu najviše informativan način dijagnosticiranja bolesti je mjerenje nosne razlika potencijala. Njegov glavni zadatak je pronaći osnovne defekt koji dovodi do cističnom fibrozom. Indikatori uzeti iz nosne sluznice i kože podlaktice.
Može se primijetiti dvije vrste analize - genetski i prenatalna. Prva analiza je vrlo skupo, a drugi - DNK dijagnostike.


Liječenje cistične fibroze


Trenutno, medicina je nemoćna u liječenju cistične fibroze. Znanstvenici mnogih zemalja u razvoju za stvaranje lijekova na staničnoj razini, ali nažalost, pozitivni rezultati postignuti do sada ne mogu. Liječnici se samo nadati da će jednoga dana ova bolest potpuno izliječen. Najvažniji liječenje može biti "genska terapija"Koji će biti odgovoran za isporuku kopije mutiranog gena zdrav oboljelim stanicama. Ali to je samo jedan pogodak i pokušati liječiti nasljedne bolesti trebao bi biti poznate metode.

Osnova za liječenje cistične fibroze je prilaz ove bolesti. Ono što je najvažnije, morate stvoriti zdravo okruženje, imenovati prehranu s dodatkom enzima, kako bi se osiguralo fizioterapiju pacijenta i adekvatne vježbe.
Uspješan ishod liječenja potrebna visoko kvalificiranih promatranje ambulanta i moralnu podršku od prijatelja.
Terapijski pristup liječenju bolesnika treba održati samo pojedinačno i kontinuirano. Za ovu važnom trenutku zaustaviti zarazne proces koji se javlja u dišne ​​organe. Zatim vratiti vozduhoprovodyaschuyu i čišćenje funkcije bronhija. I po završetku neuspjeha liječenja podešavanje enzima u gušterači.

Proces uključuje liječenje plućnih bolesti takvih mjera koje smanjuju viskoznost sluzi i poboljšati bronhija drenažu i antibiotsku terapiju liječenja opijenosti, hipoksije, nedostatka vitamina i zatajenja srca.
Kako bi smanjili sluz viskoznosti propisane enzime kao što Himopsin, kemotripsin, fibrinolysin ili pripravci mukoletycheskoho djelovanja. Mukosolvin tableta uzima oralno i intramuskularno - Atsetyltsyteyn. Možete koristiti bromheksin, Mukaltyn, ali imaju slabu stanjivanje učinak. Za dobru odvodnje masaža potrebna bronhija u pluća i prsne fizikalne terapije. Dojenčad, koristeći električnih pumpi proizvodnju uklanjanje sluzi. Svaki pacijent bi trebao imati kompresor inhalator, s kojima možete provesti učinkovite Pulmozym droga.

Ako se bolest otkrije u plućnom pogoršanja, onda pribjegavaju antibioticima tijeku liječenja od 3-4 tjedna. Da biste to učinili, provjerite antybyotykohrammu, ali ako se ne može utvrditi, temelj za propisivanje uzeti cistične fibroze patogena - Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus.
Uz antibakterijski lijekovi propisani antihistaminici i antibiotici. U vrijeme akutne bolesti čine UHF terapiju elektroforezom s magnezijem. Za smanjenje povišenog krvnog tlaka blago propisuju aminofilin tablete od 7,10 mg / kg dnevno. Da biste poboljšali infarkt metabolizam prikazan kokarboksilaza svrhu i kalij orotat. Plućni srca digoksin, Hlyukokortykotdы (1-15 mg / kg dnevno).

U liječenju crijevnih sindroma pacijenata propisanim novih enzima obložene i otporan na kiseloj sredini - jedan pantsitrat i Creon koji učinkovito Mezim forte, festalnog ili panzinorm. Bolesnici s cističnom fibrozom, ovi lijekovi se moraju poduzeti za život i doziranje imenovan strogo individualno za svakog bolesnika. Dostatnost dobila enzima smatra nestali bolovi u trbuhu, normalizirani stolicu i nedostatak to neutralna masti u proučavanju separator koprolohyyu.

Bez obzira općeg procesa i promjena koje se događaju u mnogim organima i sustavima, klinička nadzor smatra obveznom bolesne djece općinskog liječnika i pulmolog. Osim toga, roditelji moraju naučiti da se brine o bolesnom djetetu, provesti sami masaža, medicinska gimnastika i aэrozolterapiyu. Klinička nadzor je potrebno kontrolirati funkcije bronha, pluća, srca, probavnog trakta, jetre, bubrega i primanje odgovarajuće enzime pravovremeno medicinske pomoći u egzacerbacije bolesti, za terapiju i za obvezno liječenje kroničnih infekcija.

Općenito, djeca s CF su na ambulantno liječenje, gdje će dijete biti u potpunosti opremljen s kućne njege, infekcije i relapsa bit će izbrisani. Samo u težim oblicima bolesti obično hospitaliziranih bolesnika. To se odnosi na respiratorne insuficijencije II-III stupnja, dekompenziranom srca i plućne hemoptiza. Mekonialnyy ileus i crijevna opstrukcija u kojoj konzervativno liječenje nije učinkovito, indikacija za kirurški zahvat.
Također možete na umu da postoje radikalni tretmani za cističnu fibrozu, koji razmatraju transplantaciju organa za zdravstvene pokazatelje. To je uglavnom trenirao u klinikama u Njemačkoj, Kanadi i Sjedinjenim Američkim Državama. Takve operacije pomoći da opstane nekih bolesnika s nasljednom bolesti i živjeti dugo vremena.

Postoji, naravno, i alternativne metode liječenja. No, oni su više pomoćna i primijeniti na pozadini jezgre.
Djeca koja su blage do umjerene težine crijevne oblik cistične fibroze može primiti tretman u lječilišta. Ako priliku za stvaranje posebne skupine za plućne oblika bolesti, onda ti djeca korisno poduzeti spa tretman. Kriteriji za odabir bolesnika za ovu vrstu liječenja nadoknađeni crijevnih poremećaja nakon uzimanja enzime, bez kvara plućne bolesti srca i sve vrste upala.

Bolesnici djece s cističnom fibrozom ne preporučujem ostati u vrtićima i rasadnicima. Ali ti samo mogu pohađati školu u dobrom ili zadovoljavajućem stanju, ali još uvijek mora mora odobriti dodatni izvor tjedna. Kada polaganja ispita ili postupanje, ta djeca potpuno izuzet od pohađanja predavanja u školi i isporuku ispita.
Sva djeca s cističnom fibrozom dijagnozom su u ambulanti za život. Jedino što u 15 godina oni su prebačeni na račun promatranja, s terapeutom.