Fermentopathy - simptomi, liječenje fermentopathy djeca


Fermentopathy - patološki disfunkcija struktura enzimskih sustava u ljudskom tijelu uzrokovane djelomičnog ili potpunog nedostatka proizvodnje bilo koje vrste enzima. Opasnost od bilo kojeg oblika fermentopathy zbog činjenice da čak i uz kratki tečaj proslavio progresivno unutarstanični akumulacija otrovnih metaboličkih proizvoda prekršena koji imaju negativan toksični učinak na strukturu ili tkiva, posebno središnji živčani sustav.

Razlozi fermentopathy



Budući da enzimi su vrlo specifični kemijski spojevi, od kojih svaka provodi katalizu kemijskoj reakciji, nedostatak samo jednog enzima ili povrede njegova aktivnost će izazvati razvoj znakovi fermentopathy.
U znakova fermentopathy ima dva glavna эtyopatohenetycheskyh mehanizam - prehrambene i genetski određena. Nasljedna fermentopathy može biti zbog prisutnosti neispravne gena potpuno blokira proizvodnje enzima ili smanjuje njegovu aktivnost. Povreda aktivnosti enzima u većoj mjeri zbog nestabilnosti molekula enzima koji se lako uništenih postupke drugih pokretačkih čimbenika. Trenutno, genetsko mapiranje pacijenata koji pate fermentopathy, pouzdano utvrditi vrstu povrede, što je važno u određivanju liječenja.

S obzirom na činjenicu da se različite kategorije enzima izravno uključeni u metaboličke procese u ljudskom tijelu, patološko nepostojanje ili nedovoljna aktivnost određenog enzima pojavljuje na metaboličke procese cijepanje i pretvaranja proteina, ugljikohidrata, masti, purina, hormonalne tvari, minerale druge vitalne dijelove koji su uključeni u obavljanje funkcije unutarnjih organa i struktura.
Sekundarna fermentopathy izazvao obično prehrambene poremećaje, odnosno trajne povrede jesti ponašanje ili dostupni u bolesnika kroničnih bolesti probavnog trakta (uglavnom distalnom) upale. Osim toga, patogeneza stečenih vrsta fermentopathy važne toksične učinke mutagena okoliša i ksenobiotika.

Fermentopathy posebna kategorija hrane netolerancije uzrokovane uzimanje ljudskih prehrambenih aditiva, koji se trenutno naširoko koriste u proizvodnji hrane. Neki ljudi slave netoleranciju alkohola, koji također ima vezu s povredom enzimskog sustava. Ovaj oblik fermentopathy je sporadična i izraženije u istočnim zemljama. Karakteristični simptomi alkohola fermentopathy je oštra difuzno crvenilo kože, otežano disanje i nosne nemir nastup u trbuhu.

Simptomi fermentopathy


Glavna skupina nasljednih poremećaja enzima predstavljaju fermentopathy koji može imati mnoge kliničke varijanti, ovisno o vrsti žice metaboličkih poremećaja. Prevladava klinički simptom svih fermentopatyy simptom je kršenje probavnog funkciju koja prikazuje ovisi o lokalizaciji patološkog procesa.
Klinička kupljene opcije fermentopathy je pojava pacijentovih poremećaja dispeptičkih s učestalosti želuca, crijevnih i gušterače njihov oblik. Dispepsija želuca tip izgleda kao tipična pojava boli u epigastričan regiji projekcije, gubitak apetita i mučnina nakon jela. Većina odraslih koji pate fermentopathy, obratite pažnju na promjenu okusa sklonosti, stalnu nelagodu u trbuhu, nema jasnu lokalizacije.

U situaciji u kojoj osoba promatranom povrede unutarstanični probave zbog fermentopathy na prvi plan stavljaju simptoma enterokolitis, u pratnji kroničnog slabljenja stolca i konzistencije stolice moraju upoznati i neizvršen masa sa znakovima fermentacije.
Zajedno sa dužeg trajanja fermentopathy, pogotovo nasljednog tipa, je razvoj encefalopatije, koja prikazuje stubište s toksičnim oštećenja mozga, ali patomehanizam u ovoj situaciji je energetski supstrat osiromašeni u tijelu, zbog enzimskog blok. Klinička slika ovog obrasca popraćeno naglim porastom encefalopatija simptoma i agresivne naravno još prije smrti. Pacijenti koji pate fermentopathy komplicirano encefalopatija središnje podrijetlo, podložni su različitim stupnjevima oštećenjem svijesti intenzitetu mišićne hipotonije i hyporefleksyy, hemodinamskih poremećaja.

Fermentopathy djeca


U situaciji u kojoj postoje znakovi nedostatka enzima u bolesnika u ranom djetinjstvu, a pogotovo u novorođenče treba shvatiti nasljedni fermentopathy. S obzirom na činjenicu da su neki oblici nasljednih enzymopathies ne mogu pojaviti odmah nakon rođenja, te u kasnom razdoblju, kada je njihova dijagnoza je teško u pedijatrijskih bolesnika razvili metode probira novorođenčadi koje se proizvode u prvim satima nakon rođenja (galaktozemije , fenilketonurija).

Glavni specifičan simptom promatrana u svim oblicima fermentopathy u djece je stalan pogoršanje odnosa djeteta s prijema hrane, ali inače je svaki oblik enzima nedostatak odlikuje tipičnim simptomima i znakovima koji omogućuju iskusan pedijatar na dijagnozu laboratorijske metode ispitivanja djeteta.
Djeca koja pate od fenilketonurije naglo iza, ne samo fizički, nego i intelektualno mnesticheskih razvoj, karakterizira visoka razdražljivost i emocionalnu nestabilnost. U nedostatku pravovremenog otkrivanja i adekvatnog liječenja, dijete razvija povećana konvulzijski, centralno pareze i ataksija. Osim toga, ova kategorija bolesnika je čest posjetitelj dermatološki kabinet, kao što je navedeno povećanu tendenciju da se razvije atopijski i kontaktni dermatitis zajednički lokalizacije.


S brzim povećanjem morbiditeta nasljedne oblike fermentopathy u posljednjih nekoliko godina razvila Selektivna metoda ispitivanja koja može dijagnosticirati ovu patologiju u fetusa na 16 tjedana razvoja fetusa. Međutim, visoka cijena pregleda i potrebi za kupnju visoke kvalitete opreme za proučavanje ograničava opseg primjene genetičkog inženjerstva u smislu prenatalne dijagnostike fermentopathy.
U neonatalnog razdoblja, kada je glavni izvor prehrane za bebe je majčino mlijeko, mogu pokazati simptome fermentopathy uzrokovana nedostatkom laktoze. Tipičan manifestacija ove bolesti je teška dysbiosis ozbiljnosti, u pratnji ponovio proljev, povraćanje i bijesan znakove dehidracije (suha koža uvlačenje izvorima, ubrzano disanje i rad srca, smanjuje izlazni mokraće). Tipičan manifestacija raste halaktazemyy zhovtyanychnist kožu i napreduje hepatosplenomegalija, uz rast ascitesom. U svezi s oštećenjem jetre, dijete raste znakove hemoragijska dijateza. Manifestacija od gore navedenih simptoma dijete opravdano prestati dojiti i novorođenče prenijeti dijetetskog hranu, ograničite konzumaciju proteina mlijeka.

Celijakija kao manifestacija hlyuteynovoy netolerancije može razviti u djece i odraslih dobi razdoblju i uz razvoj upalnih promjena u sluznici tankog crijeva, što je rezultiralo u promatranom povrede njegovog usisnom funkcijom. Djeca koja boluju od celijakije, karakterizira čestih epizoda želuca i crijevne dispepsija kao mučnina, povraćanje bijesan izražena bol u trbuhu. Tipičan simptom ovog obrasca fermentopathy nedovoljna debljanje u dijete i zaostaju u smislu fizičkog razvoja. Djeca s celijakijom klasificiraju se kao na rizik od razvoja znakovi anemije i foliyevodefitsytnoyi koji utječu na zdravlje djeteta kao umor, vrtoglavica, suha koža i povećanje hipoksije lezija.

Dugotrajno celijakije popraćen progresivnim razvojem komplikacija kao što su dermatitis herpetiformis koji se pojavljuje prolivene vezykuleznoy formiranje jake svrbež osip. Patohnormonychnыm obilježje ovog osip je njegova lokalizacija u projekciji velikih zglobova gornjih i donjih ekstremiteta. U nedostatku pravovremenih zdravstvenu skrb pruža patoloških promjena u crijevima i želucu su skloni malignosti.

Liječenje fermentopathy


Primarni i najučinkovitije liječenje fermentopathy u početnoj fazi korekcije jede ponašanje. Dijeta fermentopathy zapravo daje punu isključenje primitka nepodnošljiva tjelesnih tvari iz hrane čak iu minimalnim količinama. U većini slučajeva, sukladnost specijalizirani pojedinac prehrane eliminira uporaba lijekova i ostalih tretmana. Dijetalna hrana može spasiti fenotipsku dijete, sprečavanje razvoja znakove fizičke i mentalne zaostalosti.

U situaciji u kojoj pacijent promatranog fermentopathy tip endokrini obrruntovanym samo patogenetskih metoda liječenja je hormonska terapija dug tijek doze održavanja. Neki enzymopathies uključuju povredu vitamin metabolizam, zatraži imenovanje vitamini-sadrže sintetičke droge (piridoksin 20 mg dnevno parenteralno u patologiju Komrovera-Knapp i homotsystonuryy, kalcij D3 Nycomed 1 kapsula 2 g / dan za znakove dijabetesa fosfata postojećih, u dnevnoj dozi od biotina 10 mg oralno malapsorpcijom sindrom).

Parenteralna primjena pročišćenih posteljice enzima za ograničeni raspon fermentopathy (Fabry bolesti, Gaucher bolest) ocjenjuje prijavu, ali zbog povećanog rizika od imunoloških reakcija na uvođenje stranog proteina u tijelu, ovaj tretman ne može se smatrati prikladno. Kako bi se uklonili ovu nuspojavu treba ući lyposomalnuyu oblik enzima, osobito nakupljanje patologije.
U posljednjem desetljeću razvile kirurške tehnike fermentopathy tretman koji se temelji na transplantaciju koštane srži i unutarnjih organa (transplantacija bubrega Fabry sindrom, safenozne Cijepljenje fibroblasta s mukopolisaharidozi).

Samo obrruntovanym patogenetskih liječenje nasljednih oblika fermentopathy je genska terapija, što je 90% fenotipske izgledu uklonili znakove bolesti.