Brahidaktiliya - što je naslijedio, izaziva, liječenje


Brahidaktiliya - falanga hipoplazija, očituje se u skraćenju prstiju na rukama i nogama, što je rezultiralo genetski određena mana je naslijedila. Manifestacije ove anomalije je smanjenje dlynnyka nogama i rukama, korotkopalost, hypoplazyrovannыe nokta, te u nekim slučajevima sindaktyliya. Kao dijagnostičke mjere na čelu DNA dijagnostike i zračenje imaging tehnike kosti, kao i učinkovitih terapijskih mjera treba uzeti u obzir samo kirurški otkloni nedostatke. Imajte na umu da je pojava brahydaktylyy moguće, ne samo za smanjenje veličine pojedinih falangi, ali i zbog svoje potpune odsutnosti.


Razlozi brahydaktylyy


Ova patologija ima vrlo visoku stopu incidencije u općoj strukturi genetskih defekata, a ta činjenica objašnjava dominantni uzorak prijenosa neispravnog gena, odnosno na razvoj djeteta brahydaktylyy dovoljno da jedan od roditelja bio nositelj neispravne gena. Brahydaktylyey incidencija u općoj strukturi nasljednih anomalija rukama i nogama je oko 24%.
U doba dijagnostičkih tehnologija i tehnikama genetskog inženjeringa, uvjetima za rane prenatalnu dijagnostiku po brahydaktylyy Triplex dimenzionalnog ultrazvuka tijekom trudnoće.

Još uvijek ne razvijeni lijekovi za uporabu etiotrop empirijskom liječenju, ali je trenutno u velikom količinom istraživanja o tom pitanju. Medicinska i genetskog savjetovanja obitelji u kojima najmanje jedan član koji pate od ove vrste anomalije, predviđa obvezno upozorenje o genetskom riziku bebu s brahydaktylyey. Kategorija osoba koje podliježu genetičkog savjetovanja, prvenstveno su roditelji čija dijete rođeno sa brahydaktylyey, ljudima, čovjek koji želi osnovati obitelj s bolesnom brahydaktylyey i obitelji čiji su roditelji pate od ove anomalije.

Simptomi brahydaktylyy


U situacijama gdje brahidaktiliya izoliran malformacija, kliničke manifestacije djeteta će biti minimalan, a to se mora smatrati samo estetske mane. Napomena, međutim, da je u većini slučajeva to patologija služi kao sindrom i manifestacija bruto prirođenih genetskih bolesti.
Najčešći kongenitalne poremećaji u kojima brahidaktiliya razvija zajedno s drugim teškoćama su Downov sindrom. Osim toga genetske anomalije brahydaktylyy, beba pokazuje druge fenotipske značajke (epicanthic puta, brahytsefalycheskyy tip lubanje, lijevak prsima, skraćenje vrata).

Brahidaktiliya sindrom Polanda kombinaciji s amastyey i deformacija rebara i bolesnog Scott Aarskoho dijete u isto vrijeme korotkopalostyu pokazuje znakove fimoza, mentalnom retardacijom i nestabilnih zglobova.
U situaciji u kojoj dijete brahidaktiliya kombinaciji s prisutnošću Hoan imperforaciju, hipoplastičnim frontalnih sinusa, niska rasta i znakovi sekundarne hipotireoze, te u nekim slučajevima oligophrenia treba posumnjati u bolesnika sindrom medijana rascjep lubanje lica.

Ako dijete označena brahidaktiliya bez znakova fuzije ili falangi polydaktylyy, u većini slučajeva, to je anomalija ne ograničava funkciju rukom ili nogom. U težim malformacija falangi može biti disfunkcija interfalangealnog, plyusnefalanhovyh zglobova, što uvelike komplicira funkciju ležajeva i motora. Štoviše, u većini slučajeva brahidaktiliya kombinaciji s displazije lezijama zahvaćenog prsta nokta, što nije estetski izgled i zahtijeva korekciju. Ošišan prsti imaju neobičan oblik zbog nekih ravnanje i cijepanje falangi.

Potrebno je razlikovati sljedeće posebne opcije brahydaktylyy kao эktrodaktylyya na koja su obilježila hipoplazija od distalnih falangi isključivo uz održavanje normalne strukture kostiju metakarpalnih kosti i adaktylyya koji je najteži korotkopalosty, jer je to patologija skraćenje kist uzrokovana potpunim odsustvom jedan ili više falangi.

Vrsta brahydaktylyy


Za razliku sve opcije falange koštanih abnormalnosti u traume i ortopedskim krugovima klasificirati brahydaktylyyu kliničke vrste.

Brahidaktiliya pratnji skraćivanje srednji prst falangi devijaciju i displastična promjene nokta. Te promjene mogu pojaviti u različitim varijantama težine, pa su podijeljeni brahydaktylyyu upisati pet kliničkih varijante.
Upišite Farabi, ili upišite A1 pruža mijenja sve srednji prst falangi kao rudimentaran strukture u kombinaciji s skraćivanja bližeg falanga velikih prstiju i ruke, kao i opće retardacije rasta.
Upišite Mora Britance ili tip A2 se čini da su svi srednji prst falangi slušaju ruke, ali značajan ih skratiti. Značajna činjenica je očuvanje normalan razvoj drugih falangi na rukama i nogama. Osim skraćivanja srednji prst falangi označena promijeniti svoj oblik u smjeru dijamant s istodobnim radijalnim odstupanjem. Varijanta ovog tipa je brahidaktiliya, u kombinaciji s klynodyktylyey rukom.


Klynodaktylyya peti prst, ili tip A3 skraćivanje i radijalna devijacija isključivo srednju falanga petog prsta na obje ruke.
Kad Temtamy ili tip A4 promatrati skraćivanje drugog i petog prsta obje ruke prema srednjem falange hipoplazije. Uz lokalizaciju oštećenja na noge, ima valgus-peta clubfoot.
Tip A5 popraćen izrazitim skraćivanje drugog i petog prsta na ruci, jer od ukupnog nedostatku srednjih falangi u kombinaciji s displazija noktiju falangi.

Temeljna razlika tipa brahydaktylyy je da dijete razlikuje od malformacija noktiju falangi s istodobnim syndaktylyey drugom i trećem prstu. Zadana za ovu opciju je brahydaktylyy simultano uništavanje rukama i nogama. Navedene promjene prati abnormalnosti kostiju kralježnice, lubanje i zubi.
Vrsta Brahidaktiliya C je teške urođene poremećaje u kojem osim skraćivanja proksimalni falange metakarpalnih kost je označena hipoplazija i fuziju falangi zajedno. Djeca koja pate od ove bolesti, razlikuju nizak rast, au nekim slučajevima čak i mentalna retardacija.

Brahidaktiliya tip D ima drugi naziv "brahidaktiliya palac" je najčešći abnormalnost phalangeal kostiju. Važno je napomenuti da je ova vrsta hipoplazije od falangi prvog prsta promatra jednako često kao i gornjeg i donjeg ekstremiteta.
Tip E je rijetka patologija, u kojoj skraćenje rukom ili nogom ne razvija kao rezultat falange defekta kosti, a kao posljedica nerazvijenosti izoliranih metakarpalnih kostiju. Osim toga, fenotipska manifestacije ove anomalije se simetrično hipoplazija od ključne kosti.

Liječenje brahydaktylyy


S obzirom na činjenicu da je brahidaktiliya anomaliju kosti s tipičnim lokalizacije u projekciji falangi u rukama i nogama, jedini učinkovit način ispravljanja promjenu podataka je kirurgija. Konzervativni tehnike, koje su u primjeni fizikalne terapije manipulacije treba smatrati dodatnim mjerama liječenja u postoperativnom razdoblju, i prevenciji u smislu sprečavanja razvoja sekundarne deformiranjem artroze malih zglobova na rukama i nogama.

Kirurške tehnike ne samo da može ukloniti postojeće interfalangealnog fuziju, ali i povećati linearne dimenzije rukama i nogama. Kao operativni prednosti po produljenju veličine rukom ili nogom koristi Autotransplantacija, pollytsyzatsyya i odvlačenje pažnje. Prilikom uklanjanja interfalangealnog priraslica izvode ne samo kost, ali tetive-mišića i kože plastike.
Uporaba kirurškog liječenja brahydaktylyy prihvatljive samo kako bi se uklonili kršenja motoričke funkcije udova i manje kako bi se uklonili kozmetički nedostatak.