Alkaptonuryya - uzroci, simptomi, liječenje


Alkaptonuryya - je rijetka genetska bolest koja se razvija kao rezultat apsolutnog nedostatka enzima kisele homohentyzynovoy da pocrni urina. Ova bolest je karakterizirana poremećaja metabolizma tirozin, rezultira urina homohentyzynovaya kiselini luči u velikim količinama.
Alkaptonuryya najčešće vidi u odraslih pigmentacije stanica u različitim organima i tkivima, često promatraju razvoj osteoartritisa. To je zbog činjenice da je prirođene nedostatak enzima homohentyzynazы rezultira svojoj akumulacije u raznim tkivima, često u hrskavice i tetiva. Rozuyazykay i fizički razvoj ljudi s ovom bolešću apsolutno ne pate.


Alkaptonuryya biti prirođena sustavna bolest je vrlo rijetka - jedan slučaj po 25.000 ljudi, a ima vrlo jak vezivanja određenim geografskim područjima Dominikanske Republike i Slovačke. Ova bolest je izravno vezan uz povredu amino kiseline metabolizma, koji je naslijedio u recesivan uzorak. Razmjena funkcija tirozina kasnije dolazi pod isključivom homohentyzynovoy kiseline. Zatim, zbog prirođene nedostatka kiselina oksidaze (enzima koji razgrađuje benzolnoe jezgre homohentyzynovoy kiseline), dodatno transformacija ne dogodi, a akumulira se u bjeloočnice, hrskavice, kostiju, kože i drugih organa, a zatim izlučuje u urinu.

Alkaptonuryya dijete dijagnosticira gotovo odmah nakon rođenja - u mokraći natopljena pelena, što rezultira oslobađanjem velikih količina homohentyzynovoy kiseline neotstyrыvayuschyesya ostaju tamne mrlje.


Alkaptonuryya razlozi


Glavni uzrok ove bolesti smatra se mutacije procese u genima odgovornima za proizvodnju homohentyzynovoy oksidaze koji pomaže razgradnju fenylalanynovыh aminokiselina i tirozina. Zbog tih poremećaja u ljudi je akumulacija homohentyzynovoy kiseline. Većinu svoje viška i viška drugih spojeva nastalih na vezivnom tkivu, čime se uzrokuje zacrnjivanje hrskavice i kože.

Tu je postupno nakupljanje homohentyzynovoy kiseline u zglobovima koji vodi do artritisa. Osim toga, ova tvar izlučuje u velikim količinama u urinu je pušten je iz tog razloga da interakcija s zraku značajno smanji.


Alkaptonuryya simptomi


Najraniji a većina značajka je alkaptonuryy urin da nakon interakcije sa zrakom vrlo brzo potamni. Dodatno zakomplicirati pijelonefritis često razvijaju urolitijaze. Također obilježje ove bolesti je oštećenje kralježnice i velikih zglobova, koji je u svojoj kliničkoj slici vrlo sličan hondroz i ankilozantni spondilitis.

Za alkaptonuryy također karakterizira sljedeće simptome: promjena pigmentacije i kožu i bjeloočnice, ograničenim pokretima, kalcifikacije, upale, uništavanje zglobne hrskavice, mehaničke boli. Oko 20% bolesnika promjene aortalni ventil je kalcifikacija uzlazne aorte odjela i ventila, kao i vlaknastih prsten.
Do nesustavnыm alkaptonuryy simptomi uključuju pigmentaciju trokutastu prepone, pazuha, nos, bjeloočnice; Boja kalcifikacija i plave vanjskog uha. Postoji svibanj biti srce žubori, zbog taloženja pigmenta u ventilima. Muškarci se često nalaze u prostati kamenja.


Obično četvrtom desetljeću života na alkaptonuryy razvija simptome napreduje degenerativnih artropatija. U ovom slučaju je obilježio veliki poraz perifernih zglobova i kralježnice s hondrokalcinoze (razvojnim osteohondralnыh tijela). Početno odlaganje pigmenta studynystom promatrati u jezgri i vlaknastih prsten intervertebralnog diska. Kasnije su uključeni u hip, ramena i zglobovima koljena. Poraz male perifernih zglobova promatra. Prvi znak spondyloza u odraslih je obično akutni sindrom diska klinički sliči ankilozantni spondilitis.

Također, na alkaptonuryy često vrlo teškim funkcionalnim umanjenja, obično povezana s ograničavanjem mobilnosti i ukočenost zglobova. Često se nalazi u zglob koljena izljeva, savijanje kontrakture, pucketanje. U nekim slučajevima, zglobne tekućine su tamne pigmentirane hrskavice fragmenti.
Dijagnoza se obično bude alkaptonuryy ne. Najčešće, bolest može dijagnosticirati gotovo odmah nakon rođenja. Svi urina natopljene pelene ne ide kvalitetu i nakon ispiranja tamne mrlje. U nedostatku odlika, većina informativan dijagnostička metoda je metoda koja određuje prisutnost ekvivalentne količini u mokraći i benzohynouksusnoy homohentezynovoy kiselinama. Da biste dobili ove rezultate pomoću enzimskog spektrofotometrije i / ili tekući hromotohrafyya. Vrlo važna stvar je diferencijalna dijagnoza melanynuryey, porfirije, hemoglobinuria, hematurija i nedostatak vitamina C.



Alkaptonuryya liječenja


Nažalost, trenutno nema specifičnog liječenja alkaptonuryy razvijena. Često, nakon što je sveobuhvatan pregled pokazuje ozbiljne simptomatske terapije. U bolesti lokomotornog sustava preporučenih protuupalni lijekovi za bubrežnih kamenaca prikazan prima antispasmotika itd Moraju imati vitamin C u velikim dozama.
Zbog genetske prirode alkaptonuryy razviti specifične preventivne mjere nije moguće.