Arahnodaktyliya - uzroci, simptomi, liječenje


Arahnodaktyliya - jedan je od simptoma marfanov sindrom. Arahnodaktylyyu prvi opisao slavni francuski pedijatra Marfan-ov (marfan), dajući mu ime dolyhostenomelyya, koji se još uvijek zove marfan bolesti. No, u 1902 "arahnodaktylyyu"Kao što je predložio zajednički naziv Achard (Achard). Ova bolest se smatra rođenje relativno rijetke bolesti. Posebna prednost poraz određenog spola ne postoji.
Arahnodaktyliya karakterizira naslijedio poremećaja vezivnog tkiva u obliku dugih, tankih i zakrivljenih prstima.




Arahnodaktyliya razlozi


Većina ove patologije vezane za kršenje enzima u tijelu koje kontroliraju stvaranje proteina.
Do kraja još razjasniti sve razloge tih odstupanja. Oni se mogu pojaviti sporadično, i biti obiteljski bolest u kojoj porazila sve članove jedne obitelji, pa čak možda i iz različitih generacija.
Arahnodaktyliya naslijedio autosomno dominantni uzorak i ima visoku penetrance na mutirani gen. No, nakon što je provedena 1992. godine istraživanje znanstvenika meksičkih obitelji tri generacije, u kojoj je pet od šest sybsov imale sve znakove bolesti predložio da arahnodaktyliya može biti naslijeđena u autosomno recesivno uzorak.

FBN 1 mutanata gena smještena je na kromosomu petnaestom ramena. To kodira stvaranje glikoproteinski fybryllyna-1. Ovaj gen se sastoji od 65 eksona, i to, opet, otežava izravno analizu mutacije u njemu. Iz tog razloga, nije se pokazao genotip-fenotipske korelacije. Stoga, mutacije se javljaju u zamjenu fybryllyna protein-1 arginina. To obično je glavni razlog arahnodaktylyy.
Ne i najmanje ulogu u obrazovanju igrao takav nedostatak čimbenika koji negativno utječu na dijete tijekom trudnoće žena.



Arahnodaktyliya simptomi


Arahnodaktyliya dovoljno jaka produljenje gotovo sve kosti falangi noge i ruke, zapešća i metatarzalne kosti, kao i promjene u obliku lubanje i kostura u prtljažniku. Ruke i noge takvih ljudi su vrlo uske i duge, koja pruži uz duge osi i savijenih prstiju u tankim zglobovima. To stvarno izgleda kao pauk nogu, što i sam naziv ove bolesti (od grčkih jezičnih arahnos - pauk). Osim promjena u aparatu lokomotornog obilježava karakteristično duboke ljubavi kardiovaskularni i oftalmološki ozljede oka.

Patološka arahnodaktyliya bolest počinje u rastu utero retardacije i prilično izražena kod rođenja, a kasnije njegova prvog razdoblja života. No, u pravilu, patologija počinje brzo otkriti i pojača kad se nastavlja rast i razvoj djeteta.
Arahnodaktyliya odnosi se na vrlo teške bolesti, koja ima štetne učinke. Među njima su veći ukupni mortalitet, gdje mnoga djeca umiru u prvim godinama svog života od bilo koje druge bolesti opasne za njih. Samo rijetki benigni oblik arahnodaktylyy bi bilo moguće živjeti zreliji dobi.

Glavni simptom je atrofija mišića arahnodaktylyy uopće s porazom cijelog mišića. To je dobro vidljivo kongenitalna amyotonyya. Palpacija udovi osjećaj potpunog nedostatka istih, da ne stoje pod kožu, te u teškim slučajevima s dosljednost sluzi. Također, pacijenti pate arahnodaktylyey nerazvijenosti i / ili odsutnost masti.
Između lakat, koljena i prsti bolesnika može se vidjeti proziran tanku opnu kože koja sliči membrane plivanje močvarice. Zbog slabo razvijene mišiće i nedostatak potkožnog masnog tkiva pojavi proljev u ligamenata, tanke segmenti tako dugo izlagati pretjeranoj pokret pasivnog ekstremiteta.

Bolesnici s teškim arahnodaktylyy ne mogu kretati samostalno ili kretanje određenih mišićnih skupina su svedeni na minimum. Ti ljudi ponekad prikovan za krevet i ovisi o održavanju zdravstvenih radnika ili rodbine. Oni su vrlo teško napraviti čak i glavu okreće u različitim smjerovima.
Arahnodaktylyy karakteristična klinička slika je umor i opću slabost, koja se može pojaviti čak i nakon obroka.
Za pacijente s arahnodaktylyey okarakteriziranog velikim oblik glave, uvećane i izdužene lubanje u dužini, ima dolichocephaly. Kao rezultat konstantnog realnom leži na leđima, dijete gleda spljošten dio zatiljnog regiji, frontalni humci viri nos proširena i donje čeljusti prema naprijed vypyachena kako dodaje osoba izgleda staro, tužno okovanog čovjeka.

Za klinike arahnodaktylyy važni simptomi nepravilnog razvoja oka. To uključuje - hiperteloryzm, leća Subluxation, što samo pomiče gore, kratkovidnosti, yrydodenez. Katarakta nakon dislokacija, dodatno pogoršava vid i dovodi do onoga što je stvarni oči pacijenta i on prestane biti.
Pogrešna razvijene uši primijetio češće nego oftalmološkim lezije. Oni se karakterizira odsutnost hrskavice, što ih mekana i mlohav.
Od kardiovaskularni sustav je odlučna nepravilnosti u srcu njegovih mišića, ventili i zidove između komora koja uzrokuje prirođene srčane mane.


Arahnodaktyliya utječe na središnji živčani sustav, karakterizira oštra mentalnom retardacijom.
Promjene u endokrinom sustavu nije pronađen.
Dakle, arahnodaktyliya - duboka promjena urođena mesonephral sustava i mezenhymalnaya distrofije.
Unatoč činjenici da su kosti produljiti i postati tanji, nisu podvrgnuti izobličenja i nisu karakteristične patološke frakture.
Koša uglavnom deformirati ima oblik lijevka. Deformacije može biti komplicirano s zakrivljenost kralježnice. To može biti skolioza, kyphoscoliosis, komprimirani natrag bazena.



Arahnodaktyliya liječenja


Trenutno, razvio i implementirao metodu liječenja patogenog arahnodaktylyy koji se koristi kollahennormalyzuyuschaya terapiju.
Osnova ove metode je korekcija različitih metaboličkih komponenti uključenih u vezivno tkivo. Čak kirurgija za hrskavice smatra primjerenim u takvim tretmanima. To će ojačati njihovu regeneraciju.
Takvi prekršaji su kratkovidnost, astigmatizam ispraviti pomoću leće ili naočale.
Liječenje VDHK (liykopodibnoyi prsa deformacije) je provesti torakoplastyky. Ovaj postupak je potreban kako bi se uklonili povlačenje prednjeg prsima, što smanjuje veličinu prsima šupljine i pluća nedovoljne izglađivanje.

Prema svjedočenju provođenje plastične aortu, эkstratsyyu objektiva tonzylэktomyyu i adenotomy.
Dakle, glavni tretman je ortopedski arahnodaktylyy da je korekcija deformiteta.
Među lijekovima propisana antioksidansa i эnerhotropnыe: Lymontyr, Co, Tokferol, riboksin, piracetam i vitamina iz grupe B.
U arahnodaktylyy liječenja, pacijenti propisana fizikalna terapija sjednice, u kojoj je glavni utjecaj je usmjeren na lokomotornom sustavu.