Ahondroplazyya - liječenje, uzroci, simptomi


Ahondroplazyya - genetski poremećaj povrede rasta kostiju. Ova patologija je evidentno od rođenja. Štoviše ahondroplazyya odnosi na drevne urođenim manama i karakterizira nerazmjeran oblik tijela.
Osobe s ahondroplazyey s deformaciju kralježnice, kratkih udova s ​​gotovo normalnu veličinu prtljažnika i relativne makrotsefalyyu. Ova bolest se javlja u otprilike 1: 25.000, te ga podvrgnuti isti kao muško i žensko.


Pojam "ahondroplazyya" znači "bez hrskavice", ali pacijenti s ovom dijagnozom imaju hrskavicu. Obično, tijekom prenatalnog razdoblja, a zatim u djetinjstvu, hrskavica postupno postaje kost (osim ušiju i nosa). A ljudi s ove anomalije, ovaj proces je poremećen, koji utječu više kosti ramenog obruča i bedrima. Zbog diobe stanica hrskavice kosti sporo se skratiti i rast zaustavlja.


Ahondroplazyya razlozi


Temelj ove bolesti je gen koji je lokaliziran u samo jedan-četvrti kromosoma para i izloženih anomalija.

Ahondroplazyya u nekim slučajevima je naslijedio od samo jednog od dva roditelja s bolešću. U tom slučaju je 50% iyazytsirnist nasljedstva dijete ahondroplazyy u svom postojanju samo jedan roditelj. Ako majka i otac imaju takav nepravilnosti u genima, a njihova budućnost će dijete naslijediti ahondroplazyyu iyazytsirnistyu od 25%, a za preostalih 25%, bolest će se prenositi iz jednog gena abnormalnosti od oba roditelja. To dijete je obilježen teškim poremećajima u kostura, što dovodi do prerane smrti. Ali dijete koje prima baštinu gena, može se riješiti ahondroplazyy čak imaju yyazytsirnist ne smijete ga davati buduće generacije.

Nažalost, patološke promjene u 80% slučajeva nisu nasljedne bolesti, a pojavljuju se u novim mutacija, koje se formiraju u jajašca i spermija koji su uključeni u stvaranje embrija. Roditelji čija djeca su rođena s ahondroplazyey iz takvih mutacija su obično normalan rast i imaju druga djeca s ovom bolesti. Stoga yyazytsirnist buduće rađanje djece s ahondroplazyey minimiziran. Genetičari su pokazala da nakon 40 godina, roditelji imaju više yyazytsirnist prođe ovaj patologiju na svoju djecu, kao i drugih bolesti autosomno dominantno podrijetla koji se pojavljuju kao rezultat tih mutacija.



Ahondroplazyya simptomi


Ahondroplazyya karakterizira patuljastog rasta i poremećaja u odnosu na veličinu tijela koje manifestiraju nesrazmjer između veličine udova i torza, glave. U ovom slučaju, bez bilo kakve druge nedostatke u stasa i inteligencije.
Ako pacijenti ahondroplazyey veličinu glave i torza u odnosu na normalnu veličinu, uda se značajno skraćuje. Indeks i srednji prsti ruke su razdvojeni, jer ruku nalikuju trozubac. Osim toga, za razliku od normalne duljine prstiju, pruža ruke kvadratni oblik. Noge su neki zakrivljenost, ali noge su dovoljno široka i kratka.

U bolesnika s ahondroplazyey značajno izbočenim čelom i stražnje strane nosa ima ravnu površinu. Ponekad velike veličine glave u ovih bolesnika formirana hidrocefalus, što zahtijeva operaciju.
Ahondroplazyya uvelike utječe na razvoj djece. Ta djeca česti simptom je gornja kralježnice kifoze povezana s lošim mišićnog tonusa. No, nakon što dijete počne hodati, kifoza postupno nestati. Bilo je to u ovom trenutku najvažnije je naučiti držati leđa djeteta kako bi se dodatno spriječiti nastanak brda.

Zatim razvija lordoze u lumbalnoj regiji savijanje. Kao rezultat svih tih simptoma: velike glave, kratke udove loša tonus i prilično slabe zglobove, djeca s ahondroplazyey postoji kašnjenje u procesu rasta, sjedala i nezavisne šetnju. No, unatoč lag motoričke aktivnosti, rozuyazykay razviti njihov posve normalno.
Ali kongenitalna patologija uskim nosna prolaza izaziva razvoj njihovih čestih ORL zaraznih bolesti koje mogu uzrokovati gluhoću. Mala veličina čeljusti razvoj malokluzija zubi.


Vrlo česti klinički znakovi ahondroplazyy u adolescenata i odraslih imaju pritužbe bol u donjem dijelu leđa i noge. To može biti uzrokovano parcijalnog tlaka spinalnog kanala u cijelom leđne moždine. To, zauzvrat, može izazvati paralizu nogu.
Ponekad bebe s fatalnom ahondroplazyey javlja tijekom sna. Liječnici sugeriraju da je uzrok smrti je stisnut leđnu moždinu na vrhu, koji sprečava dišnih rad učinkovito. A sve to je zbog anatomskih dimenzija lubanje baze i vratne kralježnice u kojoj je pohranjen leđna moždina i.



Ahondroplazyya liječenja


Za normalan razvoj kostura, bolesnici s ahondroplazyey, propisati hormonsku terapiju, kao i danas još nisu pronašli druge metode liječenja ove patologije.
Hormoni mogu neznatno povećati nadoknadio manjak i nekako doprinijeti ovom procesu. Iz istraživanja znanstvenici znaju da djeca raste znatno povećana nakon uzimanja tih lijekova, pa čak i dostigao normalne figure. No, nitko ne zna da li će biti učinkovit u liječenju ahondroplazyy odraslih. Stoga, ostaje kirurgija primarni tretman ahondroplazyy kojom provesti produljenje kostiju gornjih i donjih ekstremiteta. Ova tehnika zahtijeva dugotrajno liječenje, koje mogu biti u pratnji komplikacija. Osim toga, takav zahvat treba provesti u specijaliziranim klinikama i stručnjaka koji imaju iskustva u području traumatologiju.

U liječenju djece s ahondroplazyy liječnici koriste tablice koje kontroliraju veličinu glave i tijela rastu djeteta. Snažan porast volumena glave može dijagnosticirati hidrocefalus. Ako tijekom pregleda potvrdili dijagnozu, neurokirurg nosi shunt za uklanjanje viška tekućine kako bi se smanjio pritisak na mozak.
Također, kirurgija se koristi za uklanjanje i kifoze zakrivljenost donjih ekstremiteta. No, kako bi se spriječilo pojavu gluhoće koja bi mogla nastati nakon zaraznih bolesti predstavljati odvodnje područje srednjeg uha kroz kateter. Dentalnu oštećenja su riješeni inscenacije ortodontske ploče na zubima.

Budući da su mnogi bolesnici s ahondroplazyey teže biti pretežak, a to povećava koštane probleme, važno je istaknuti pravilno uravnotežene prehrane.
Dakle, možemo zaključiti da, iako nema specifične metode koje bi mogle izliječiti ahondroplazyy, ali rade na ovom pitanju, genetičara, a možda će u skoroj budućnosti.