Galaktozemije - simptomi, znakovi, liječenje, uzroci


Galaktozemija - bolest s rijetkom patologije da djeca nasljeđuju od roditelja. I oni imaju neki poremećaj u autosomno recesivnog gena, je svoje nosače. Takav neuspjeh vrodzhenist izražen u metabolizam kao rezultat mutacija strukture gena odgovornog za priključak enzim galaktoza procesima-1-fosfata. I ovo je svjedočanstvo svoje niske stope ili odsutne razinama. Dojenčad koji se pojavljuju uz genetske bolesti, statistički, jedna od 70.000 beba ima određeni broj odstupanja za ove probleme i mentalne retardacije.




Galaktozemije razlozi


U ovom trenutku, znanstvenici su proučavali uzroke galaktozemije i sve što se vidi na genetskoj razini. Ako zdravo tijelo kada koristite proizvode koji sadrže laktozu, procesi cijepanja u ugljikohidrata pojaviti glatko i obično, u bolesnika s galaktozemije sve na putu oko. Oni pate od poremećaja tog enzima. Kao rezultat toga, ljudsko tijelo akumulira mnogo toksina koji su sposobni uništiti vitalne organe. Od ove bolesti i razvoj bolesti, kao što su zatajenje bubrega, jajnika, utječe na mozak, ciroze jetre i razvoju katarakta.

Posebno značajne promjene događaju u određenim genima koji kontroliraju proces i obrazovanje određenih enzima. Čim su razbiti ugljikohidrata: galaktoze i glukoze, koji su neophodni za tijelo za opskrbu stanica. Može se zaključiti da je jedini razlog galaktozemija patološki promijenjen galaktoze-1-fosfaturydyltransferaza. Gen odgovoran za pravilnu funkciju enzima, a mutacija uzrokuje različite tipove bolesti. To uključuje vrste poput Negro vrsti bolesti tikvice i klasični.



Galaktozemije simptomi


Brojni klinički znakovi koji govore o porazu mnogih tkiva. Galaktozemije simptomi se manifestiraju odmah, već od prvih dana života. Prvi znak galaktozemije je povreda gastrointestinalnog trakta. Kao rezultat toga, to je nekontrolirani povraćanje koji na kraju dovodi do pothranjenosti. Vrlo često se ta bolest utječe na organe krvotvornih - jetra. I ispada neke znakove galaktozemije poput žutica (promjene u izravnom i neizravnom bilirubina), značajno povećanje konzistencije i pečat jetru, hemoragijski sindrom. To se očituje u smanjenju protrombinskog kompleksa.

Sa stajališta promjene počevši od razvoja katarakte, koje se ne može utvrditi bez ophthalmoscope pomoći. Zatim lezija utječu bubrežnih tubula i pojavljuje se u komponenti urina, vraćanje šećera, što je dovelo do proteinurije i hyperamynoatsyduryy.
Uz CNS zajedno s porazom promatranom kašnjenja u psihomotornom razvoju, koja je već vidljiv neko vrijeme nakon početka. Ove kliničke manifestacije na različite načine i razlikovati. Teoretski, oni se mogu svrstati u tri kliničke slike.

Jedan od prvih, najopasnije za život, a karakterizira ranih znakova, to jest, od rođenja do 28 dana života. Tijekom ovog razdoblja, liječnici promatraju žuticu, poremećaji sindrom gastrointestinalnog trakta, proširenja jetre i hemoragijski. To se može povezati s drugim infekcijama, ali ti simptomi se javljaju 4-5 dana života bi trebao biti znak za dijagnozu - galaktozemija.
Druga slika nema tako dramatične znakove ove genetske bolesti. Dakle, dijagnoza je stavio samo nekoliko mjeseci s punim potvrdu ciroze jetre.

I zadnja slika omogućuje izbrisati dijagnozu galaktozemije obliku kada je tijekom ispitivanja u bolesnika će se naći izolirano ili otkriti katarakte zaostataka u mentalnom i tjelesnom razvoju.
Međutim važna točka za izradu dijagnozu je studirati povijest obitelji, sve simptome testova za galaktoze, kako bi se otkrila je nedostatak enzima. Također halaktozuryya u analizu može predložiti galaktozemiju. Iznimke su one trenutke kada je fiziološka halaktozuryya odrediti na prvih dana života, kao i kod bolesnika koji imaju dijagnozu - hepatocelularnog insuficijencije, bez obzira na sve uzroke.



Galaktozemija u novorođenčadi


Ponekad galaktozemija u novorođenčadi ne obratite pozornost, da patološki žuticu, druge simptome galaktozemije, fiziološki. No, od prvih dana života, kada je aktivnost enzima u eritrocitima praktički ne određuje sve napredak simptome.
Novorođenče galaktozemija događa u vrlo teškim, pa nakon breastfeeds, pravo kršenja pojaviti u tijelu, kao i proljev i povraćanje. Kao rezultat povećanja eksikoz i razvija toksemije, a bebe počinju naglo mršaviti. To dovodi do pothranjenosti djece.

U djeteta rođenog s galaktozemije, odmah nakon poroda će doživjeti vrlo ozbiljne i trajne žutica, uz značajno povećanje u jetri. Tada može doći sa svim značajkama i zatajenja jetre. Iz drugog ili trećeg mjeseca života te djece može razviti ascites, splenomegalija i vaskularne kolaterala.
Neki novorođenčadi sa znakovima galaktozemije, zbog lošeg zgrušavanja krvi pojavljuju na sluznicu i kožu krvarenja razlikuju. Također, gotovo odmah u takvim djece određuje razvoj zaostajanje psihomotorni, koja s godinama postaju izraženije.

Na dijelu tijela u prvim danima djetetova života može dijagnosticirati katarakte na oba oka i ozljede objektiva. U terminalnoj fazi kaheksije uočeno galaktozemiju, dodavanje sekundarnih infekcija plana i sve znakove teškog zatajenja jetre.
Klinički znakovi bolesti ne može se tako izgovara. Postoje neki oblici bolesti u kojima se simptomi pojavljuju odvojeno. To može biti ili mlijeko netolerancije ili katarakte ili mentalnu retardaciju. Međutim, ako to vrijeme novorođenče će dobiti stručnu medicinsku pomoć, fatalna sepsa se mogu pojaviti, jer to često prati bolest.




Dijagnoza galaktozemija


Kao galaktozemija bolest stavi uglavnom novorođenčadi, onda je dijagnosticirana tijekom projekcije. Ova posebna metoda aktivnog definicije prirođene bolesti.
Dijagnoza se može obaviti u bilo kojoj klinici s dijelom za djecu, perinatalne centar ili starački dom, gdje je takvo ponašanje probira za genetske bolesti.
Probir ili testiranje za galaktozemije provesti istraživanje krvi. Za ovu skupu pet novorođenčad nekoliko kapi krvi. A onda napraviti test mokraće za galaktozemije. Zatim, proučavanje ovih materijala gledati na one koji su tu tri enzima koji bi trebao razbiti laktozu u ugljikohidrata (glukoze i galaktoze). Ako ispitivanje nije otkriven bilo koji od tri enzima, onda ta djeca su dijagnoze - galaktozemiju. I oni određena u krvi i mokraći Povećana galaktoze.

Danas postoje dvije poznate testovi probira - ovo ispitivanja i Butler Hill. A ne tako davno postojala je jedna nova screening - test Floridi. Svi oni s određenom točnošću dijagnosticirati prisutnost galaktozemije. Važno je znati da istraga mora biti učinjeno s velikom preciznošću. Zbog brojnih zdrave djece koja konzumiraju velike količine mlijeka, razina galaktoze u krvi će se povećati, ali to apsolutno nije povezano s galaktozemije. Tako da se ne može napraviti pogrešan dijagnozu.

Osim novorođenčadi oko tjedan dana galaktoze će dobiti s urinom, ali u nedonoščadi, taj proces će trajati mnogo dulje. Za pravilnu dijagnozu, liječnici također može materijali na uzorcima biopsije jetre i napraviti enzime.

Ponekad trudnica koja nije obstezhuvalasya galaktozemija gena i svjestan njegove prisutnosti, preporučljivo je napraviti punkciju amnionske tekućine.
Još jedna metoda dijagnoze ove bolesti je inhibicija rasta bakterija. Ova metoda istraživanja uključuje uzimanje krvi iz prsta ili pupkovine novorođenčeta na poseban filtar papir. S negativnim testom dijagnoza galaktozemije ne pokazuje rast bakterija.

Za kvantifikaciju galaktoze uzeti studirati seruma i urina. Kad pozitivni koncentracija bolest ugljikohidrata u krvi može porasti do 1125 mg / dl. Ova analiza je važno utvrditi dijeta za pacijenta.


Danas postoje suvremene metode dijagnoze u obliku posebnih testova koji mogu izmjeriti količinu enzima u crvenim krvnim stanicama. Ova studija ne samo da može otkriti nedovoljnu količinu enzima, ali i utvrditi nositelji promijenjenoga gena.


Liječenje galaktozemija


Tretman počinje galaktozemija odredište prehrane pacijenta. Vi se strogo treba isključiti iz prehrane one namirnice koje sadrže laktozu i halaktozydы koji su u visceralne organe životinja.

Dojenčad prenijeti na umjetno hranjenje. U tom slučaju, koriste različite vrste dijeta. Na primjer, sintetička prehrana koja uključuje hyperprotydyn, maslinovo ili kukuruzno ulje, saharozu, maltryneks, mrkva juha na vodi s vitaminima, mineralima i željeza. Ili Dijeta koja se temelji na zamjensko mlijeko. U tom slučaju, počnite se hraniti bebe mlijeko napravljen od soje. To već može biti tekući i spreman za korištenje. Takvo mlijeko sadrži apsolutno sve što je potrebno za razvoj djeteta, jer raste tijelo mora dobiti dovoljno kalcija. I s nedostatkom, ako je potrebno, propisuje lijek kalcija. Mlijeko sintetski pripravak, koji ne sadrži laktozu, ima visoku ogrjevnu vrijednost i postotak identičnih industrijske mlijeka. Ova vrsta mlijeka ne sadrži dovoljne količine vitamina, osobito B, pa im je potrebno ispuniti. Ali laktozu, s druge strane, ima visoku stopu. Među prehrambenih proizvoda za liječenje djece s galaktozemije imenuje takve smjese kao эnpyt, nutramyhen ili soyaval.

Nadalje diverzificirati stol hrane, postupno uvode u prehrani zelenog povrća, mesa, brašna i sve to bez galaktoze. Mišljenja liječnika se malo razlikuje o duljini dijeta. Neki preporučuju ju prekinuti na 8-10 godina života, dok drugi inzistiraju na trajnosti.

Dakle, dijeta - to je jedina opcija za smanjenje toksičnog procesa akumulacije enzima u bolesnika. To se odnosi klasične oblike nasljedne galaktozemije. Neuspjeh u PFM-laktoze-4-эpymerazы koristiti niske kalorijske dijeta, koja omogućuje malu količinu sadržaja galaktoze u prehrambenim proizvodima, ali stalno praćenje njegove razine u krvi.

U liječenju galaktozemije je važno obratiti pozornost na lijekove koji mogu biti laktozu. Nemojte koristiti alkohol tinkturu usporava galaktoze izlaz iz jetre.
Iz zdravstvenih razloga, u teškim slučajevima, galaktozemija, propisuju transfuziju krvi, provoditi djelomičnu transfuziju krvi i prelijte plazmu. Među lijekovima za liječenje može biti

osmišljen orotat kalij ATP kokarboksilaza, vitamina B

Rana dijagnoza je napravio i liječenje počelo pravo iz prehrane omogućuje djeci da se normalno razvijaju.