Hemokromatoza - dijagnostika, liječenje, simptomi, uzroci


Hemokromatoza - bolest koja je često povezana s genetski prenosivih poremećaja. Zbog određenih nedostataka u genetskom kodu organizma kvarova pojavljuju u procesima apsorpcije željeza i recikliranje: ona apsorbira u povećanom iznosu i pohranjen tijekom organa strukturama. Naravno, to je potpuno nepotrebno prekomjerno taloženje tvari postoji prekid oštećenih organa.
Hemokromatoza je ozbiljna bolest. To se događa rijetko: u 1000 vozila hemoKromatoza gena, to je osobito oko 3 ili 4 osobe. Kao sustav za hemokromatoza, onda će patiti od najvažnijih organa. Stalan porast koncentracije željeza i pojava njegovih "skladištenje" organi mogli završiti u vrlo jadan: razviti neuspjeh organa.


Hemokromatoza uzroci


Poput mnogih bolesti, hemokromatoza se može podijeliti u primarne (iliti nasljedne hemokromatoze ili idiopatska) i sekundarne (pojavljuje kao posljedica bolesti ili izložene nepovoljnom tijela).
Primarna hemokromatoza (tzv idiopatska hemokromatoza) je glavni razne bolesti. Razlozi koji izazivaju njegova pojava samo genetski. Postoji bug u određenim kromosomskim mjestima i tijelo počinje apsorbirati velike količine željeza. Za usporedbu, ja bih rekao da je normalno tijelo kroz tanko crijevo stanica apsorbira oko 3 grama željeza dnevno. U hemokromatoza, brojka povećana gotovo dvadeset puta.

Prema tome, tijelo ima negdje zbrinuti višak željeza, što je ne koristi za metaboličke potrebe. Kao iu prirodi, tijelo je na najjednostavniji način: prekomjerna količina tvari je upravo pretvara u masti. U slučaju hemokromatoza javljaju naslage željeza. Ako točnije, željezo će se apsorbira stanice tankog crijeva i postupno pretvara u hemosiderina pigmenta. Nepotreban iznos orhanizyazytsi ovog pigmenta i da će začepiti stanica tijela.

Najčešći organa, gdje će tijelo zakopate pretjeranu količinu željeza, jetra, i njoj i gušterače. Osim navedenih tijela kao nepotrebno željeza postupno će ispuniti srčanog mišića. Naravno, strani "Iron depoziti" u organima neće pozitivno utjecati na te organe. Što je još gore, odlaganje viška željeza postupno gube stanice. Kasnije, mjesto mrtvih stanica razmnožavanje vezivno tkivo, pokušava zamijeniti mrtvo strukturu.

Važno je znati da hematokromatozu je tzv "Bolest pohranu"Drugim riječima hemokromatoza manifestira se samo kada je prisutan u tijelu će biti određena količina viška taloženja željeza pokretanja ili promjena u organima. Dakle, jedan od klasičnih znakova hemokromatoza je potreba za dovoljno dugotrajnu za punom otkrivanje razvijenom kliničke slike (ponekad razvoj hemokromatoze mogu biti odgođen za nekoliko desetljeća).
Sekundarna opcija hemokromatoza obično pojavljuju kada se izvodi cirozu. Mehanizam nastanka ove vrste hemokromatoza jer tsyrrotychesky oštećena jetra ne može sintetizirati važne stvari - transferin. Ovaj materijal se temelji prijevoza koji donosi željeza u mjestima gdje je to neophodno za sintezu različitih novih struktura i stanica (kao što su nove crvenih krvnih stanica). Od prijevoz željezne ništa ili količine tvari - promet je nedovoljna, a zatim postupno povećati količinu željeza, tijelo pokušava "sakriti" neyspolzuyuscheesya željezo i slika pojavljuje se već zna da nas hemokromatoza.

Također, po drugi put zbog hemokromatoza se može razviti zbog stalne uporabe alkohola. Alkohol potiče dobro hvatanje oralni željeza u tankom crijevu, a mogu potaknuti pojavu nasljedne hemokromatoze. Usput, često kada žele reći o mogućoj prisutnosti hemokromatoza u pacijenta, a priori znači samo nasljedni hematokromatozu. Sekundarna hemohromatozы pojavljuju rjeđe, ako ih usporedimo s nasljednim vrste.

Hemokromatoza simptomi


U hemokromatoza simptomi izravno povezan s štetni akumulirana tamo "Željezo" depozita. Usput, zanimljiva činjenica: većina klinički hemokromatoza počinje buknuti negdje oko četrdeset godina (razlozi za takvo gibanje je gore opisano, cijela točka u vremenu akumulacija nepotrebnog željeza). Tu je važna uloga po spolu: muškarci čine većinu bolesnika s hemokromatoza. Žene spasiti svoje funkcionalne značajke: svaki mjesec s menstruacije može doći određenu količinu viška željeza.

Na "nered" hemosyderynovыmy jetre depoziti mogu se pojaviti najsjajnije klinici cirozu. To je razumljivo: hemokromatoza jetre je sposobnost za kontinuirano ispuštanje nepotrebne tjelesne željeza, što negativno utječe na njegove dijelove. Razvijanje hemokromatoza jetru.
Postupno nestaju oštećene stanice jetre. Oni pokušavaju zamijeniti vezivno tkivo. Zbog tih procesa i jetra gubi svoj oblik, postepeno smanjuje u veličini i dovoljnu razinu svojih funkcija. Ima sve "čari" ciroze, ascitesa pojava, procvat portalne hipertenzije i objesio prijetnju smrću od krvarenja iz varikozitete jednjaka.

Kada je izložen istim štete gušterače, rezultat je ne manje jadno. Zbog stalnih depozita željeza umrijeti među najvažnije za tijelo i život stanica - stanica gušterače. Postupno nestaju u stanicama koje se bave stalnom sintezu inzulina. Kao rezultat toga, hemokromatoza može pokrenuti sekundarnu pojavu dijabetesa i svih njegovih posljedica. Usput, jedan od imena hemokromatoza, naime "bronza" dijabetes nastao iz ovog kliničke manifestacije.

Ova karakteristika bronzovatыy nijansu u bolesnika s hemokromatoza pojavljuje jer gornji sloj kože akumulira sve iste zloglasnog hemosiderina. I ispada cijelu paletu sjenila za brončane kože u bolesnika s dimi do zasićenih - brončane boje.
Najbolje od svega, ovi fenomeni boja pojavljuju na otvorenim dijelovima tijela, lica i ruku. Detaljniji pregled ove boje može se naći ispod pazuha i vanjskog spolovila.
Kao i kod hemoKromatoza oštećeni sloj srčanog mišića stanica, to će hemohromatoznaya kardiomiopatije. Čini se da su komore srca pruži, srce povećava u veličini. Te promjene će započeti poremećaje redovite ritam i da će izazvati sve poznate zatajenja srca. Ovo je jedna od najstrašnijih manifestacija hemokromatoza. Ako to nije točno lijekove, onda će uzrokovati zatajenje srca smrtnost u bolesnika s hemokromatoza (oko 37% bolesnika).

Kao što je gore opisano, hemokromatoza je bolest dugog trajanja istjecanja. U prosjeku tijekom bolesti je oko 15 - 20 godina. Važno je znati da životni vijek bolesnika ovisit će o ranim manifestacijama ciroze jetre. Jednom tamo znakovima, prosječni pacijent će živjeti hematokromatozu je negdje oko 10 godina.

Dijagnoza hemochromatosis


Prije svega inspekcijski pacijenta yyazytsirne prisutnosti hemokromatoza uvijek početi s istraživanjem svoje nasljedstvo. Također, na studij mogućih genetskih oštećenja, pomoću temeljita pregled pacijenta i prikupljanje predaka povijest.

Zatim nastavite proučavati krv. Jedan od važnih signala koje mogu biti prisutne u ljudskom hemokromatoza će povećati razinu željeza u serumu (obično kada je više od 38 mmol / L) tijekom biokemijske analize. Također u istoj analizi za prisutnost hemokromatoza mislim učinit će značajan porast feritina (takve brojke su alarmantne: 200 mmol / L ili više).
U analizi bazi urina hemoKromatoza željeza će nad-dodjela bubrega u mokraći: 10 do 20 mg za jedan dan (normalnog sadržaja željeza u urinu i do 2 mg).

Također su prikazani posebni istraživanja bušiti prsne kosti (sternalnim probijanje) i biopsiju kože graft.
Ova studija potvrđuje kako sternalnaya punkcija yyazytsirnyy hemokromatoza dijagnosticira kada pjegav primili utvrdit će se visok sadržaj željeza. Za kožu biopsija u hemokromatoza karakteriziraju velike depozite pigmenta melanina.
Još jedan upečatljiv dijagnostička značajka tzv hemokromatoza test za povećanim izlučivanjem željeza u mokraći" ili desferalovaya testa. Postupak ovog testa je kako slijedi: pacijentu se primjenjuje u obliku intramuskularne injekcije od posebnog tvari - desferal. Ova tvar se može vezati na višak željeza sadržava pigmenata i izlučuje iz tijela kroz bubrege. Pozitivni simptomi hemokromatoza u ovoj analizi je raspodjela noći nakon injekcije izlučivanja željeza veći od 2 mg.

Dobri pomagači u identificiranju i hemokromatoza će instrumentalne metode: ultrazvuk jetre i gušterače.

Hemokromatoza liječenje


Budući hemokromatoza primarno bolest genetskog tipa, liječenje izravno na sam uzrok njegovog pojavljivanja još. Ali razvio niz mjera usmjerenih na smanjenje kliničkih simptoma, smanjiti rizik od komplikacija i ublažiti pacijenta. Ovaj set uključuje posebne metode dijeta vantjelesnog filtriranje krvi, lijekovi, Mikrokirurški manipulacije.

Prehrana za hemokromatoza je važno u liječenju pacijenta. Potpuno ukloniti iz prehrane one namirnice koje su donatori željeza za ljudski organizam. U većoj mjeri to vrijedi i za proizvode od mesa. Bolesnici s hemokromatoza strogo zabranjeno alkohol u bilo kojoj količini (mehanizam kako bi se poboljšala učinke alkohola od željeza u tijelu gore objašnjeno).
Jedan od najučinkovitijih metoda za ublažavanje hemokromatoza je flebotomija. Zahvaljujući njemu, tijelo se znatno smanjuje razinu viška željeza spojeva. U bolesnika s hemokromatoza prosječnom učestalosti ovog postupka bit će oko 2 puta tjedno. Obično jedan postupak proizveo u prosjeku za njezin volumen krvi (oko 450 ml).

No, većina rasporedu vađenja krvi je individualiziran za svaku hemokromatoza pacijenta. Uzmite u obzir pokazatelje viška željeza, razina hemoglobina na početku postupka. Često, ovi postupci će se provoditi onoliko dugo koliko su testovi ne pokazuju prisutnost bolesnika s anemijom 1. (blagim) stupnja.
Druga metoda čišćenja tijela od viška željeza je moderniji postupak tsytofereza. Tijekom ovog postupka, krv će proći kroz poseban zatvorenom krugu s naknadnim povratka u rodnom krvotok. Ali ovaj dio krvi uklonjena, to se često uzima svoju komponentu stanica i plazme ne dodiruju. U prosjeku, potrošiti oko 10 takvih postupaka ciklusa.

Nakon gore navedenih postupaka može se također primijeniti za uvođenje lijekova koje se vežu i uklanjanje željeza iz tijela. Više vjerojatno da će se ovdje koristi desferal kao kapaljki. Desferal i njegovi derivati ​​pripada tzv "kelata" lijekovi. Njihova kemijska formula je kao dvije kandže da hvatanje i uklanjaju toksične tvari.
Važno je znati da je početak hemoKromatoza liječenja ovisit će o svom izgledu kliničkih manifestacija: sjajnije su izraženi, više lijekova će podržati.