Zakržljalost - simptomi, uzroci, liječenje


Zakržljalost (nanizm, nanosomyya, mykrosomyya) - klinički sindrom koji karakterizira usporenog fizičkog razvoja čovjeka (otuda naziv bolesti: nanizm od grčkog - "patuljak"). Postoji razmjerne i nerazmjeran zakržljalost zakržljalost.
Glavni uzrok patuljastog rasta otkrivanje krši lučenja hormona rasta hipofize (somatropin, somatotropin, STH). Osobe s ovim sindromom obilježen niskog rasta, ljudi nisu iznad 130 cm, visina žena je ne više od 120 cm. Ispada patuljast rast oko 2 puta češći u muške populacije nego ženske. Bolest se javlja rijetko: u prosjeku 1-4 10000 osoba slučaja patuljastog rasta.




Uzroci patuljastog rasta


Zakržljalost može razviti zbog nekoliko razloga:
- genetski čimbenici. U prisutnosti obitelji slučajeva patuljstvo patuljstvo prijenosa gena yyazytsirnist buduće generacije je oko 50%;
- smetnje u embrionalnom razvoju (urođene mane iz hipofize, što je dovelo do njegove nerazvijenosti i abnormalnog rada), razvija prymordyalnaya patuljast rast;
- Različite tumore smještene u središnjem živčanom sustavu (chromophobe adenom hipofize, kranyofarynhyoma, gliom);

- ozljede glave tijekom poroda iu postnatalnom razdoblju, kršenje cirkulaciju i rad hipotalamusa i / ili hipofizu;
- komplikacije tijekom trajanja zaraznih bolesti (sifilis, sarkoidoza, tuberkuloze) kao patogenih bakterija ili virusa može prodrijeti na CNS;
- autoimune bolesti koje dovode do upala u sintezi hipofize somatotropin i propadanja;
- radioterapija, kemoterapija,
- operativni zahvat u području hipotalamusa, hipofize;

- smanjenje osjetljivosti različitih tkiva na djelovanje hormona rasta somatotropin, iako je sadržaj u krvi, u nekim slučajevima je normalno;
- somatomedin nedostatak, sintetiziraju se u jetri. Između somatomedin i somatotropynov je korrellyatsyonnaya veze. Dakle, kada se smanjuje sintezu hormona rasta somatomedin aktivnost smanjuje, iako funkcionira hipofizu nije slomljena;
- višestruka trudnoća;
Slično tome, čimbenici koji pridonose daljnjeg pogoršanja u fizičkom razvoju patuljastog rasta su: siromašni skrb za bolesnike, razne ekološke čimbenike, neuravnotežena prehrana, istovremeno pojavu dodatnih somatskih bolesti.

Unatoč pristojne etiologiji patuljastog rasta, više od 60% slučajeva bolesti ostaje neobjašnjena.


Patuljastog rasta simptomi


Endokrini sustav predstavljen je da sintetizira i sekreciju biološki aktivne tvari u krvi. Sustav uključuje središnju i perifernu ulogu. Središnja tijela su hipotalamus i hipofize, sastav perifernih organa uključujući štitnjače, testisa, jajnika, nadbubrežne i drugi
Hipotalamus je odgovoran za sintezu objavljivanju čimbenike koji utječu na hormon odgovoran za regulaciju unutarnjih organa hipofize. Među tim hormonima i somatotropin krši izlučivanja je povezana pojava Patuljastost u ljudi.

U usporedbi s drugim hormona koji utječu na prvi periferne endokrinih žlijezda (i oni koriste svoje hormone kako bi se osiguralo normalno funkcioniranje tijela), somatotropin izravno utječe na razvoj rad unutarnjih organa, organskih sustava:
- ima stimulirajući učinak na sintezu proteina u stanicama usporava propadanje molekule bjelančevina;
- utječe na razvoj rast kostiju, povećava mineralizaciju kostiju;
- stimulira sintezu jetre i bubrega somatodenynov;

- dok gori mliječne masti povećava u krvi masnih kiselina;
- utječe na metabolizam ugljikohidrata u tijelu.
Težina i visina novorođenčadi s patuljastog rasta ne razlikuju od ovih vrijednosti u zdrave djece. Prvi znakovi ukazuju na patuljka dijete, počinju manifestirati u 2-3 godina. U ovoj dobi počinje stunting dijete s patuljastog rasta (Prilog 3-4 cm godišnje u rastu, umjesto normalnog 7-8 cm godišnje). Međutim, djeca s patuljastog rasta održavanje normalne proporcije tijela.

Zaostajanje kombinira s pojavom djeteta s patuljastog rasta:
- lice mala, zaobljena, izbočeni čelo, spljoštena nosa (slično baby doll);
- označena suha, blijeda koža. Koža tanka;
- neravnomjerna raspodjela potkožnog masnog tkiva: visok stupanj masnih naslaga u grudi, trbuh, bedra, stidne području;
- siromašni razvoj mišića;
- nerazvijenost genitalije. U muškoj gonada patuljastog rasta smanjenom kao penis, skrotum nije dovršen razvoj, sekundarnih spolnih obilježja su slabo razvijene ili ne postoje. U žena menstruacija ne dogodi, grudi su nerazvijena, jedva izgovara sekundarne spolne karakteristike (ili nema). Međutim, ako prymordyalnoy zakržljalost (Soupe - "primarni", "početno", formirana u maternici) sekundarnih spolnih obilježja su formirane na vrijeme, djevojke menstruacija javlja (ponekad kasniti), ljudi s ovom vrstom patuljastog rasta koji može biti seksualno aktivni, moguće začeće.


- dobro pamćenje.
Osim toga, simptomi patuljastog rasta su: usporavanje procesa skosteninnya, kršenje zubi, genitalnog hipoplazije, zamagljen vid, ako je tumor na hipofizi ili okolna područja mozga, tendencija da arterijska hipotenzija, zmorshkuvatosti rano pojavu starenja kože (u nedostatku tretmana ), nedostatak sekundarne dlačica, krajem promjene zubi splanhnomykryyu (male veličine unutarnjih organa), bradikardija, hipotenzija, srčani isključen. Mogući sekundarne gipokortitsizm.

Od hipofize pod utjecajem perifernih organa su endokrini sustav, hipofiza zakržljalost mogućeg kršenja ne samo sintezi hormona rasta. Tada klinička slika bolesti varira. Istaknuti neke vrste hipofize patuljastog rasta:
- čistom obliku. Odlikuje se samo smanjenjem kvantitativni sadržaj hormona rasta u krvi, a nedostatak somatotropin utjecaja na razvoj tkiva i organa;
- miješani oblici. U somatotropin nedostatak, nema dovoljno sadržaja hormona štitnjače, male količine spolnih hormona koji doprinose normalan razvoj reproduktivnog sustava.

U kombinaciji hipofize zakržljalost i hipotireoza štitnjače (hipotireoza) u bolesnika označena:
- zadebljanje kože, hladne na dodir. Zbog suhoće kože peeling bilješke na svojim rukama;
- impregnacija potkožnog masnog sloja edematous tekućine, stoga okrugli oblik lica i očiju smanjivanja jaza;
- suptilnost, krhki kose;
- poremećaji u kardiovaskularnom sustavu: bradikardija, rijetko impulsa;
- zaostalih mentalnog razvoja (međutim, to se može dogoditi ako je tešku nedostatak štitnjača).

Seksualna nerazvijenost (infantilizam) protiv patuljastog rasta manifesta:
- U dječaka, mladost - ynfaltyvnыe genitalije, mala veličina penisa, skrotum nerazvijenost moguće neopuschenyem je testis (jedan - ili dvosmjerna neopuschenie), nedostatak kose ispod pazuha, lica, pubis. Spremljeno djeteta glas.
- U adolescentica - male veličine usana, u budućnosti, oni nisu povećali, odsutnost kose u stidne području, mala prsa, nedostatak menstruacije.



Dwarfing liječenja


U dijagnostici patuljastog rasta skreće pozornost na prisutnost odgovarajućih simptoma: prisutnost zaostajanja u rastu, u rasponu od 2-3 godina, održavajući ravnotežu tijela i rozuyazykah sposobnosti (proporcionalna patuljastog rasta). Za dijagnozu "patuljastog rasta" pomoću različitih laboratorijskih ispitivanja i instrumentalne metode.
Među laboratorijske analize vodeće pozicije zauzeli dijagnostički testovi koji se provode kako bi se utvrdilo sadržaj u krvotok hormona rasta. Bit ispitivanja je određivanje razine hormona u krvi nakon uzimanja određene vrste droge. Često se takvi testovi, ispitivanja inzulina, ispitivanje sa klonidin testa sa glicin / inzulina.

Važno mjesto zauzima radiološkim tehnikama za proučavanje lubanje pacijenta, stanje Sella (hipofize mjestu). Ako postoje bilo kršenja Sella (veličina koja ne zadovoljava standarde, propadanje, izmjena), oni će se jasno može pratiti na snimkama. Potpunija slika će osigurati računalo tomografija (CT) i magnetska rezonancija (MRI), u kojima liječnik može otkriti nezreli okoštavanja zonu u kojoj tzv točka okoštavanja ustrajati tijekom života u slučaju kršenja kongenitalne sintezi hormona rasta.

Uspješno liječenje patuljastog rasta u potpunosti ovisi o uzroku koji je izazvao bolest. U slučaju patuljastog rasta prijenosa gena vaše dijete od roditelja rano prepoznavanje bolesti uzeti zamjensku terapiju koja usporiti razvoj patuljastog rasta.
Hipofize zakržljalost, koji su bili uzrok tumora mozga (lezija hipotalamusa, hipofize) kroz nepristupačnosti područja poraza teže u smislu liječenja. Obično ljudi s tog oblika patuljastog rasta dobiti skupinu invalidnosti, kao i niskog rasta i ograničiti tjelesne sposobnosti znatno suziti raspon zapošljavanja za takve ljude.

Uglavnom, obrada se temelji na zaostajanje:
- nadomjesna hormonska terapija pomoću somatotropin. Imenovan je u dobi od 13-14 godina uzeti u obzir utjecaj hormona rasta kako bi se poboljšala somatodenynov sadržaj u krvotok. Ako nakon određenog razdoblja koncentracije vrijeme somatodenynov povećana, liječenje je uspješno. Kako bi se pojednostavio definiciju hormona doziranje i strpljivi uprava stvorio posebnu ubrizgavanja šprica olovke za davanje hormona rasta;
- korištenje steroidnih hormona. Ti hormoni, iako ne potpune somatotropin analoga, ali značajno povećati rast i razvoj koštanog tkiva, pomaže u razvoju unutarnje hormona rasta. Započnite tretman je 5-7 godina, više od 18 godina;

- Podešavanje neispravan funkcioniranje hormona. Takvo liječenje patuljastog rasta imenovan tijekom adolescencije. Dječaci preporučuje da se korionski gonadotropin za 3 mjeseca i metiltestosteronom u suradnji s prvog lijeka u svoje niske učinkovitosti. Djevojke propisati estrogene (spolne hormone, ženski), u skladu s fiziološkim spolnog ciklusa. Posljednji čimbenik treba uzeti u obzir kako bi se spriječilo komplikacije: kasniti menstruacija ili prekomjerno menstruacija funkcija. Također se koristi Sinestrol (u prvoj polovici menstrualnog ciklusa) i korionski gonadotropin (od druge polovice menstrualnog ciklusa);

- dijagnoza i odgovarajuće liječenje osnovne bolesti;
- Primjena hormona štitnjače lijekova (hipotireoza u prisutnosti);
- Kardiovaskularni lijekovi (u slučaju kršenja središnjeg živčanog sustava);
- odredište terapija, vitamina i vitamin D, razni lijekovi (kalcij, cink i fosfor), prehrana bogata proteinima i vitaminima.
U većini slučajeva, osobe s patuljastog rasta sindrom s pravodobno liječenje postiže normalan rast. Pacijenti su dobro prilagođene uvjetima te su mogli uživati ​​punim životom.