Duchenne mišićna distrofija, Becker - liječenje, simptomi, uzroci


Mišićna distrofija - kronična bolest skeletnih mišića u ljudskom tijelu, koja je nasljedna. U ovoj bolesti obilježena slabost mišića i njihovu degeneraciju. Većina ljudi s takvim patologije ne može hodati bez kolica, štake.
Postoji nekoliko oblika mišićne distrofije toka, svaki put njegove različite manifestacije (simptomi neke vrste mišićne distrofije pojavljuje u djetinjstvu, a drugi - pojavljuje nakon dobi od većine). Protiv mišićna distrofija nisu isključeni iz respiratornih problema, kardiovaskularnih i drugih sustava u tijelu.




Duchenneovu mišićnu distrofiju


Ovaj oblik mišićne distrofije dobiva svoje ime od imena znanstvenika, prvi opisao.
Duchenne mišićna distrofija - najčešća bolest među raznim patologijama mišićno-koštanog sustava, učestalost pojave - 3.3: 10000 (s yyazytsirnist pojave ove vrste mišićne distrofije u dječaka više nego djevojčica). Prenosi na recesivno bolesti, X-vezana.
Prvi simptomi mišićne distrofije u djece, kada dijete počinje hodati samostalno. Oni uključuju: Često pada i poteškoća u promjeni položaja tijela, perevalyvayuschayasya hod, povećana tele mišića problema dok trčanje i skakanje.

Duchenne mišićna distrofija je vidljivo čak iu djetinjstvu - 3-5 godina. Bolesnici djeca mijenjaju tempo, hodaju gegati. Tu su česti padanje, a dizanje ruke lopate "udaljava" od tijela ("Alar lopatica"). U dobi od 8-10 godina djeca stara pomaknuti s poteškoćama i dvanaest-trinaestgodine potpuno imobiliziran pacijenata u budućnosti ne može učiniti bez kolica. Razvoj slabost srčanog mišića uzrokuje smrt (od zatajenja srca, respiratornog zatajenja je moguće zaraze koja oslabljuje tijelo).

Prvi jasan znak Duchenne mišićne distrofije - pečat tele mišiće. Zatim, postupno povećavajući njihovu glasnoću psevdohypertrofyy koje mogu nastati kao deltoid, gluteal mišića. Potkožnog masnog sloja krije atrofiju mišića natkoljenice i zdjeličnog pojasa. Kasnije je udario mišiće leđa, ramena pojas, gornji ekstremitet besplatno (proksimalni). U terminalnim fazama mišićne distrofije može biti slabost dišnih mišića, mišići lica i grla.

Za progresivnog Duchenne mišićne distrofije karakterizira "patka marš" prisutnost "Alar oštrice" izrazito lumbalna lordoza "besplatno rameni pojas." Česti rani mišića kontrakture, tetiva povlačenje je tipično (npr Ahilova tetiva). Spustivši koljena reflekse, nakon čega slijedi slobodno i refleksa gornjeg ekstremiteta.
U većini slučajeva, mišićna distrofija miokarda pate od tipa kardiomiopatije, EKG promjene u ranim fazama bolesti. Tijekom istraživanja su: promjena srčanog ritma, srčani gluhi za proširenje svojih granica. Štoviše, akutno zatajenje srca je obično su glavni uzrok smrti u ovoj bolesti.

U Duchenne mišićna distrofija karakteristika simptom je smanjenje inteligencije pacijenta, a promjene u viši živčani aktivnost povezana ne samo s zanemarivanja djece u pedagoških pojmova (takva djeca dječje ekipe ostaviti rano, zbog nedostataka u motornom sustavu ne pohađaju vrtiće i škole ). Na Obdukcija je pokazala povrede struktura vijuge u moždanih polutki mozga, slomljena tsytoarhytektonyka korteks, kaže hidrocefalus.
Svijetle značajka Duchenne mišićne distrofije - visok stupanj hyperenzymemia koji se pojavljuje u ranim fazama bolesti. Razina kreatin fosfokinaze (specifičan mišić enzima) u krvi povećava u nekoliko desetaka ili čak stotina puta uobičajene stope. Postoji visok sadržaj aldolazom, laktat dehidrogenaze i enzima.



Mišićna distrofija uzroci


Kodira slijed aminokiselina, koja je kasnije postaje "izgrađeni" za proteine ​​koji štite mišićnih vlakana uključeni velik broj gena. Defektni stanje jednog od ovih gena, a uzrokuje razvoj mišićna distrofija. Svaki oblik bolesti je rezultat genetske mutacije koja određuje koja posjeduje istu vrstu mišićne distrofije. Većina tih mutacija - nasljedna. Međutim, neki od njih nastaju spontano u jajetu ili majka već u razvoju embrija.

Unatoč činjenici da je većina mišićne distrofije je detaljno opisan na kraju stoljeća XX i dobro studirao klinički, pitanja vezana za patogenezi su još uvijek bez odgovora. Nedostatak pouzdanih podataka primarne biokemijske mana ne mogu donijeti neke jedna klasifikacija mišićnu distrofiju. Tipično temelju postojećih klasifikacija bolesti - klinički ili nasljedstva principu.
Dakle, klasifikacija predlaže Walton (1974), su sljedeći oblici mišićne distrofije, zajedno s X-kromosom, autosomno recesivno, osoba, lopatica, distalni, očni, okulofarynhealnaya. Posljednji od tih oblika s autosomno dominantnim nasljeđivanjem. Dakle, Duchenne mišićna distrofija i Becker prenosi samo muškarci (od stseplennosty X-vezana), pak, rame-blade-suočava, konechnostno-lumbalne mišićna distrofija nemaju nikakve veze s poda, tako yyazytsirnist dobili neispravan gen su i muškarci i žene.

Treba napomenuti da je u dijagnosticiranju bolesti kao što su mišićna distrofija, često je dugotrajan proces zbog velikog varijabilnost kliničke slike i malog broja djece u obitelji (teško je odrediti tip nasljeđivanja).


Mišićna distrofija Simptomi


Glavni simptom mišićne distrofije bilo tipa - slabost mišića. S godinama, svaki oblik mišićne distrofije se mijenjati, mijenjaju slijed pacijenta mišićnih skupina lezija.
Duchenne mišićna distrofija pokazuje do 5 godina starosti, karakterizira malignim naravno, nakon 12 godina dijete nije u mogućnosti da se presele samostalno. Prvi simptom mišićna distrofija u djece je zadebljanje tele mišiće. Osim toga, obilježila dišnih neuspjeh, kardiomiopatija, smanjenu inteligenciju.

Becker Mišićna distrofija može se otkriti kako u djetinjstvu i poslije dobi. Mora sadržavati: postupno uništenje zdjelice, ramena pojas s održavanjem sposobnosti za šetnju nakon 15 godina. Nakon 40 godina dosegao respiratorne neuspjeh, kardiomiopatija moguće. Općenito, ljudi s tog oblika mišićne distrofije su u stanju preživjeti dugo vremena, samo bolesno različitih sustava i organa prisiljavajući pacijenata povezati svoj život s invalidskim kolicima.
Myotonycheskaya distrofije može početi apsolutno bilo kojoj dobi. Tu je polako progresivna mišićna distrofija vrat, lice, vjeđe, slobodna ekstremiteta. Postoji poraz u provođenje srčanog mišića, psihičkih poremećaja. Razvoj katarakte, gonadalnu atrofije, frontalni alopecija.

Lopatica-suočava distrofije obično dijagnosticira prije 20 godina. Odlikuje se: sporo raste slabost mišića lica, ramena pojas pregibač stražnja noga utječe, tu su hipertenzija i gubitak sluha. U ranim fazama pacijent nije u mogućnosti da u potpunosti zatvoriti oči, usne (otud problemi s govorom, nesposobnost da se napuhati obraze), izrazi lica razlikuju se od zdravih ljudi.


Mišićna distrofija liječenja


U modernoj medicini još uvijek nedostaju sredstva kojima može zaustaviti proces atrofije mišića. Glavne metode koje se koriste u liječenju mišićne distrofije, usmjerene na očuvanje mobilnosti različitih dijelova tijela pacijenta za što je više moguće. Drugim riječima, rano liječenje usporava atrofiju mišića bez otklanjanja.


Ako postoji sumnja na prisutnost mišićne distrofije u djetetu treba posjetiti liječnika. Na ispitivanju, dijete i roditelji anketa liječnik može predvidjeti bolesti u djece (ako je obitelj već imali slučajeve). Ako dijete nema rođake s mišićnom distrofijom, on je imenovan Elektromiografija procijeniti funkciju živaca u mišiće otkriti prisutnost mišićne distrofije. Mišića biopsija se koristi kao metoda za dijagnozu mišićna distrofija.
Liječenje mišićne distrofije na temelju sporog procesa atrofije u mišićima. Koristi se za ovu namjenu: vitamin B1, vitamin E, krvi, amino kiselina (leucin, glutaminska kiselina), intramuskularne injekcije ATP, određene dodatke prehrani, uvođenje kortikosteroida, nikotinska kiselina. Narodna medicina savjetuje koristiti natkriveni pšenica, raž, trava knotweed, konjski rep, ginseng, pčelinji matičnu mliječ, artičoke rizoma.

U budućnosti pacijenta za transplantaciju vide svojim matičnih stanica uzetih iz koštane srži ili iz skeletnih mišića. Međutim, genetski inženjering još nije u stanju postići pozitivan rezultat, kao što je naglašeno od strane znanstvenika distrofin gena može biti umjetno uveden u mišićne stanice, gdje je neispravan primjerak.
Za liječenje mišićne distrofije pomoću neke vrste terapije koje mogu poboljšati kvalitetu života, au nekim slučajevima njegovog trajanja:
- Fizikalna terapija. Cilj pružiti maksimalnu pokretljivost zglobova. Omogućuje vam sačuvati svoju fleksibilnost, pokretljivost;

- Terapeutska masaža za održavanje tonusa mišića i poboljšati cirkulaciju krvi u zahvaćena područja;
- Svrha vazodilatatori. Je u kombinaciji s fizikalnom terapijom, terapija kisikom, balneoterapija;
- Mobilni uređaj. Razne aparatić podržavaju oslabio mišiće, drži ih u ispruženom stanju sačuvati fleksibilnost mišića, što usporava napredovanje kontraktura. Šetači, Lovački, kolica pomaže pacijentima održavanju pokretljivosti, biti neovisni;
- Pomoćni disanje (pomoću posebnih uređaja koji poboljšavaju protok kisika u bolesnika tijekom spavanja zbog slabljenja dišnih mišića). Za neke pacijente, to nije dovoljno, tako da su posebni uređaji koji pumped kisika u pluća;

- Uporaba ortopedskih pomagala koja jača "visi" stabilizira stopala i gležanj zglobova, smanjuje učestalost padova;
- Svrha anaboličkih hormona. Ta sredstva su prihvatili kratke tečajeve (npr retabolil - 1 puta tjedno, naravno, sastoji se od 5-6 injekcija), zajedno s transfuzijom krvi (100 ml);
- U prisutnosti različitih simptoma myotonycheskyh imenuje diphenine stopu (003-005 g 3 puta dnevno, brzina aplikacije - oko 25 tjedana) kako bi se smanjila posttetanycheskoy mišićne aktivnosti.

Operacije u liječenju mišićna distrofija moguće s:
- Prisutnost kontraktura. Rad na tetivama slabi kontrakcije;
- Skolioza. U ovom slučaju, kirurgija se koristi za uklanjanje iskrivljenja kralježnice, što čini disanje;
- Problemi sa srcem. Za više ritmičkih kontrakcija srčanog pacemakera uvodi.
Ako u obitelji ima slučajeva mišićne distrofije, potrebno je medicinska i genetskog savjetovanja kako bi saznali da li je moguće otkriti bolesti budućih generacija.