Osteogenesis imperfecta - liječenje, uzroci, simptomi


Osteogenesis imperfecta - prirođene bolesti kostiju i vezivnog određene strukture tkiva. Drugi naziv bolest krhkih kostiju - krhki bolest kostiju. Bolest se prenosi nasljedstvo, da je genetski uzrokovana.
Osteogenesis imperfecta javlja kod muškaraca i žena, učestalosti pojave bolesti - 1 u 12.000 do 15.000 novorođene djece. Po prvi put se spominje stanje u XVII stoljeću. Kad bolest krhkih kostiju karakterizira poremećaja rasta, oštećenja kože, mišića, krvnih žila, zubi, tetiva i sluha.


Unatoč teškoćama s kojima se suočavaju osobe s osteogenesis imperfecta, većina pacijenata voditi ispunjen život. Sada liječenje osteogenesis imperfecta sve postaje javni karakter. Međutim, kako bi se u potpunosti izliječiti pacijenta s ova bolest još uvijek nije moguće.


Osteogenesis imperfecta uzroci


Osteogenesis imperfecta odnosi na heterogenoj nasljedne bolesti koja utječe na vezivno tkivo. Izraženo bolest osteopenije i neki drugi klinički znakovi osteogenezu.

Glavni uzrok ove bolesti je naslijedila mutacije gena kolagen. Rijetko je spontana mutacija gena ovog proteina. Posljedica mutacija u genima nenormalan sinteza kolagena, pa tamo patologije u formiranju kostiju i hrskavice.
Nedostatak sintetiziranog kolagena (nemutirana) je također jedan od uzroka osteogenesis imperfecta. U tom slučaju, bolest je blagi oblik. Osteogenesis imperfecta ove prirode se izražava u nekim lomova ekstremiteta, nakon puberteta broj prijeloma obično se smanjuje.

Moderna medicina nudi nekoliko vrsta osteogenesis imperfecta obzirom radiografskih, kliničke, kolagen proteinogenic promjene.
Vrste osteogenesis imperfecta:
Tip I - Oblik blago izražen dominantno nasljeđivanje. Osteogenesis imperfecta, koji je karakteriziran krhkih kostiju, prisutnost plave sklera.
Tip II - perinatalna-smrtonosno.
Tip III - skeletnih deformacija je progresivna.
Tip IV - dominantnog nasljeđivanja, skeletnih deformacija izrazio nije previše oštar, normalan bjeloočnicu.

Mnogi vjeruju da je bolest krhkih kostiju razvija u kvalitativnim i kvantitativnim poremećajem tipa I sintezu kolagena. Osteogenesis imperfecta tipa I je karakteriziran smanjenom razinom normalne sinteze kolagena. Tipa II, kao osteogenesis imperfecta tipa IV zbog smanjenja ukupnog kolagen iz niske stabilnosti, iako proces sinteze kolagena odvija bez ikakvih smetnji.


Osteogenesis imperfecta simptomi


Svaka vrsta osteogenesis imperfecta ima svoje karakteristične simptome.

Da, ja osteogenezu tipa imperfecta u djece manifestira osteoporoze i čestih prijeloma kostiju. Nakon stajanja od 10 smanjuje učestalost fraktura, ali raste ponovno nakon 40 godina. Tu su plave bjeloočnice i ranu pojavu senilne ruba. Pacijenti (oko 50%) s ovom vrstom nesavršenom osteoporoze kratko, dentin neki i dalje normalno u neki pacijenti dentina Opal. Kad sam tip pojaviti u nekim slučajevima promijenili aorta, mitralna mana je (20% slučajeva postoji Prolaps mitralne valvule), krvarenja iz nosa.

Za tipa II osteogenesis imperfecta karakterizira smrti fetusa prije rođenja ili ranog neonatalnog smrti. Više i česte frakture lako dogoditi. Postoje 3 skupine:
Skupina A. Šteta glava, udovi označena fetus tijekom trudnoće zbog krhkosti vezivnog tkiva struktura. Brainstorming uvećanu lubanju, prsa, s druge strane, smanjenje udovi su kratke i krive. Postoje teškim slučajevima aorte kalcifikacije zidova i endokardijalna. Ta djeca su rođena vrlo mali stas (oko 25-30 cm).

Tu ima roditi prerano, a 20% tih prerano rođenih - mrtvorođenče. Neki pogođene djece umire u prvim danima, neke žive do 4 tjedna. Patološke promjene mogu se otkriti prije rođenja pomoću X-zraka: široke bedrene kosti su valovite rubove, rubova s ​​perlicama, prsa kratko. Kada se provodi medicinsku i genetičko savjetovanje u probanda primijetio molekularni kvar priliku, u kombinaciji s heterozigotnosti mutacijama lokaliziranim u genu kolagena. Autosomno dominantnog nasljeđivanja.


Grupa B. fenotipski slične skupine A. Međutim, kršenja dišnog sustava nije toliko izražen, djeca s osteogenesis imperfecta žive za nekoliko godina. Tu su ukorochenist kosti i promjene u strukturi rebara, ali oni lomi - rijedak fenomen. Iyazytsirno autosomno recesivno nasljeđivanje.
Grupa čl. Takvi slučajevi su rijetki bolest krhkih kostiju. Tipična mertvorozhdennost ili smrti u prvom mjesecu. U bolesnika s označenom malog stasa, suptilnosti kostiju (pogotovo dyafyzov) lubanje bez okoštavanje. Iyazytsirno autosomno recesivno nasljeđivanje.

Bolesnici s tip III bolest krhkih kostiju rijetka. Tijekom rada katkad lomova dogodi, tijelo novorođenčeta skraćen, a težina može biti u granicama normale. Tipični O obliku deformacija slobodnih udova, kyphoscoliosis. Uzrok smrti oko polovice bolesnika su razne promjene u kostura i krvožilnog sustava. Živopisan osteoporoze, rast kosti u dužinu slomljena sa svojim okoštavanje. U područjima rasta kostiju primijetio nepravilan kalcifikaciju, što dovodi do točke (tzv "zrna kukuruza"). Nasljednost nije točno poznato.

Tip IV bolest krhkih kostiju u djece najčešće vidi kao kršenje kostur. U ovoj vrsti postoji velika varijabilnost osteopenija, broj fraktura, dob, plava sklera. Tipično se s godinama smanjuje broj fraktura kostiju, kalusa koštane formacije, nakon 30 godina u nekih bolesnika ove vrste osteogenesis imperfecta slomljena uha. Kao dentinskih bolesnici podijeljeni u 2 skupine: neke drastične promjene se javljaju u dentina (zubi Opal) u drugu - nema promjene u dentin.



Osteogenesis imperfecta liječenja


Dijagnoza osteogenesis imperfecta temelji prvenstveno na kliničku sliku. Za proizvodnju, točna dijagnoza je potrebno konzultirati stručnjaka (endokrinolog, podijatru ili genetičar) i imenovanje laboratorijskih testova koji omogućuju isključiti druge bolesti.
Do laboratorija metode uključuju: molekularnu analizu kolagena i njegovu biokemijsku analizu, istraživanje materijala biopsije kože. Instrumentalne metode uključuju: X-zrake (definicije osteopenije, razne frakture, prijelome kostiju iskrivljenja kralježnice, plug kosti u lubanji), biopsija kosti, denzitometrije.

Glavni cilj liječenja osteogenesis imperfecta - smanjenje broja prijeloma u bolesnika povećavaju mineralizaciju kosti smanjiti njihovu lomljivost, povećanu koštanu masu. Važno je adaptacija liječenja djeteta i njegovih roditelja na izmjenama i dopunama zbog bolesti načina života. Time će se izbjeći buduće pukotine.
Cijela obrada se sastoji od:
- Terapija lijekovima. Za suzbijanje osteogenesis imperfecta koriste lijekove, bifosfonate, hormon rasta, vitamin D3 kalcijev glukonat, magnezijeve soli i kalijeve soli, ergocalciferol, complexones, glicerofosfat.

- Kirurgija. Potrebno je eliminirati krize, jačanje kostiju, ispravljanje promjene zbog deformacije proteze. Ponekad operacija je završena jedna operacija, zbog povećanih kostiju igle umetnuta prije zahtijevaju zamjenu.
U liječenju prijeloma pomoću fleksibilnih titana šipke koje su hypoallergenic svojstva. Te šipke dobro popraviti prijeloma, tako da je potreba za dodatnim imobilizacije dijelove tijela nestaje. Normalna uporaba odljeva je teško očistiti, izaziva nove pukotine. Također je moguće koristiti različite transplantata, kosti presađivanje i ostali hardver.

S obzirom na povećanu krhkost kostiju u bolesnika u nekim slučajevima proizvodnju ortopedskih osteoklazyyu ispraviti deformacije kostiju promjene, a zatim je završio fiksne gips zavojem. Također su pogodne za imobilizaciju tijelo istezanje.
Osim glavne liječenju osteogenesis imperfecta prijaviti: tjelovježba, fizikalna terapija, osteosintezu. Rehabilitaciju i psihološku podršku, kao što je u bolesnika i obitelji.
Puni tijekom liječenja ne može u potpunosti nositi s takvim teške bolesti kao osteogenesis imperfecta, jer su sve gore navedene metode mogu djelomično eliminirati simptome i osloboditi života pacijenta bez podizanja temeljni uzrok bolesti.