Rettov sindrom - simptomi, liječenje, uzroci


Rettov sindrom - genetski poremećaj sa znakovima degeneracije koja utječe na središnji živčani sustav, postupno napreduje i uglavnom se očituje u djevojčica. Ova bolest je dobila ime Rettov austrijski znanstvenik, prvi put opisan 1966. godine ove patologije.
Za Rettov sindrom karakterizira regresijom mentalnog razvoja, gubitak svrhovitog kretanja autystychnoe ponašanju, izgledu izvornih styskan ruku.
Rettov sindrom javlja u 1: 10.000 Girls, razvija se u većini slučajeva sporadično, a samo 1% bolesnika radi u obitelji zaredom.




Rettov sindrom uzroci


U 90-ima je hipoteza da Rettov sindrom - specifična povreda, koja je povezana s genske mutacije, lokaliziran je u X kromosoma; uzrokovana dominantan karakter kod dječaka, a ne može se kombinirati s života.
Kasnije potvrdio transfer mutanata gena X kromosoma oca koji je vrlo rijetka nasljedna patologija može ispuniti dječacima jer oni primaju od oca Y kromosom. Zato obitelj tip nasljeđivanja Rettov sindrom, dječaci su rođeni u takvim obiteljima gotovo zdrave.

Trenutno, postoje dokazi o nasljednom prirode bolesti. Genetski uzrok Rettov sindrom je povezan s promijenjenom X kromosoma i mutacija do kojih dolazi u genima koji reguliraju procesa replikacije. U tom slučaju, nedostatak određenih proteina koji reguliraju rast i narušenim holynerhycheskaya svoju funkciju.
Za Rettov sindrom je hipoteza prekinuo razvoj, što je tipično za manjak neyrotrofycheskyh čimbenika. Dakle, utječe na bazalni gangliji, niže motoričke neurone uključeni leđne moždine i hipotalamus. Analizirajući morfološke promjene, zaključili su istraživači da je usporavanje razvoja mozga od rođenja, koji je u potpunosti zaustavio rast u četiri godine. A u ove djece je značajno usporavanje rasta tijela i pojedinih tjelesnih organa.



Rettov sindrom simptomi


Perinatalnog razdoblja i prvih mjeseci života djece s Rettov sindrom ne uzrokuje nikakve sumnje liječnika, što je u ovom trenutku nisu otkrivena simptome bolesti relevantni ili oni samo ostaju podcijenjena stručnjaka. Međutim, često se vidi u te djece prirođene hipotonija i blagi zaostajanje u trenutnim vještinama kretanja (sposobnost sjediti, puzati i hodati).
Bolest se pojavljuje u fazama, odlikuje kliničkih simptoma.

Postoje četiri faze Rettov sindrom. Prva faza, odnosno stagnacija tipična za djecu od četiri mjeseca do dvije godine. Tijekom ovog razdoblja obilježila prvu odstupanje koje usporavaju rast bebe glave i njegovu psihomotorne razvoj interesa u nestanak svih igara i difuznog mišićne hipotonije. Dakle, početi pojavljivati ​​prvi znakovi bolesti.
U tom razdoblju razvija sljedeću fazu Rettov sindrom, koji napreduje vrlo brzo, a ponekad i liječnici dijagnosticirali kao encefalitisa. U tom razdoblju pojavljuje živčani i mentalnu regresiju, tipična za djecu od jedne do tri godine. U tih bolesnika s Rettov sindrom karakterizira poremećaja spavanja, anksioznost napada se pojaviti i "uznemirujuće krikove."

Onda nakon nekog vremena dijete u potpunosti nestalo sve vještine stekao je u tom razdoblju života, u osnovi, svrhovitu ruke pokreta kao što je on prestane govoriti. Uz ove simptome pojavljuju neobične pokrete ruku kao njihovo pranje.
Mnoga djeca razviti nenormalan tip disanja, kao što su apneja za vrijeme spavanja, koja izmjenjuje s hiperventilacije koji se pojavljuje razdoblja ponekad pojavljuju napadaje. Glavni simptom ovoj fazi Rettov sindrom smatra djetetov gubitak komunikacije s drugima, a često doživljavaju bolest autizam.

Nakon regresije sindrom, Rettov ulazi u treću fazu, koja obuhvaća gotovo sve predškolskog i ranog školskog dobi s relativna stabilnost u toku. Prvi znakovi bolesti karakterizira duboka mentalna retardacija, konvulzije, različite ekstrapiramidne bolesti, kao što su hiperkinezom, mišića distonija i ataksija. No, istaknuo pozitivnu sliku za koju svojstvena kraj napada tjeskobe, poboljšati san i pojavu emocionalnog kontakta s djetetom.

Do deset godina dijete pokazuje četvrtu fazu Rettov sindrom, koji karakterizira sve povrede motornih funkcija u progresiji. Za takve bolesnike obično imobilizaciju, povećati spasticiteta, atrofiju mišića i sekundarne ortopedskih deformacije u obliku skolioze, pojavu vazomotornih poremećaja donjih ekstremiteta.
Djeca s Rettov sindrom početi zaostajati u rastu, oni razvijaju kaheksija, ali puberteta dobi ili mnogo rjeđe promatrane napadaji. Ovo stanje u djece može trajati godinama.

Rettov sindrom očituje se progresivno tijek bolesti i propisane granice između faza ne postoji. Oni su odvedeni u potpunosti proizvoljna.
Tu su najvažniji klinički znakovi genetske bolesti. To uključuje namjerno kršenje pokretima ruke kada dijete ne može manipulirati igračke i držati bocu. To je uglavnom vidljivo u šest ili osam mjeseci, a ponekad i zadržao četiri godine. U ovom trenutku, ta djeca se pojaviti u nekoj vrsti stereotipnih pokreta ruku, pogotovo kada se budi dijete. Ovaj pokret podsjeća pranje ruku, te su na taj način njihovo držanje, styskyvayut, povećalo iznad njih lice, prsa, a ponekad čak i iza. Osim toga, ta djeca mogu gristi svoje ruke ili sisanje prsta, kucam ih u lice, prsa. Takvo kretanje stereotipno ruka smatra obilježje Rettov sindrom.

U djece s tom dijagnozom otkrivaju karakter stečena mikrocefalijom, koji se razvija kao rezultat sporog rasta na čelu manifestacije bolesti. Unatoč činjenici da je dijete rođeno s normalnim opseg glave, taj proces dovodi do usporiti rast mozga.

Što se tiče kognitivne aktivnosti, bolesna djeca s Rettov sindrom vrlo su ograničeni u mnogim sposobnostima. Među njima su prilagodljiva, intelektualnog i jezika. To se određuje standardnim psihološki koji mogu otkriti koliko postoji mentalne retardacije.

Vrlo često, djeca s Rettov sindrom u dobi 15 i više godina rozuyazykay razvoj odgovara dobi osmero djece. Tipično, djeca koja počeli malo porazgovarati, prilagođena društvenom okruženju i naučio komunicirati, nakon progresije bolesti izgube ove vještine. Uzimajući u obzir primjedbe roditelja, može se reći da su ympressyvnaya i izražajne jezika i socijalnog karaktera izgubili 4-11 mjesec, a samo - 12-14 mjeseci.
Tipični kliničke manifestacije Rettov sindrom je apraksija i ataksija, očituje oslabljenu motoričku koordinaciju i poteškoće u provedbi mjera za udova i trupa. S takvim dramatičnim znakove dijete čini trzavih pokrete, to poremećena ravnoteža, tu je potres, on hoda raspoređena ravne noge da ne savijati i swinging okolo. Mnogi bolesnici s brzim napredovanjem bolesti nemaju vremena za naučiti hodati. A oni koji su imali tu vještinu, postupno gube.

Od respiratornih promatranih različitih vrsta respiratornih poremećaja u obliku napada hiperventilacije, nepravilnog disanja za vrijeme spavanja i trajanju dvije minute, što može izazvati cijanozu ili nesvjestice. Takve povrede dišnog sustava promatrane tijekom budnog djeteta, i spavati u to vrijeme su odsutni.
Rettov sindrom karakteriziraju napadaji, koji se nalaze u 80% djevojaka u obliku napadaja koji imaju različite vrste i nije izlječiva. Među njima su vrlo često parcijalni napadaji, jednostavne ili složene, generalizirana tonik-klonički napadaji priroda ili kap napada. Napadaji mogu varirati u učestalosti i pojavljuju se mnogo rjeđe s razvojem bolesti.

Osim toga, bolesnici s Rettov sindrom, ne postoji parcijalni epileptički manifestacije koje su ponekad u zabludi za konvulzije. To uključuje trzavih pokreta, tremor, spavanje, pogled s kretanjem ovjesa, jačanje, snažne stereotipe.
Za mnoge pacijente s Rettov sindrom tipičnim skolioze kralježnice, što je uzrokovano mišića distonija leđa i povećava s napredovanjem bolesti.
Gotovo svi pacijenti koji nisu imali napadaje, elektroencefalogram imati na patologiji dvije godine. Kada su ogromne klinički simptomi bolesti primijetila je povećanje amplitude i smanjuje učestalost pozadini ritma u vrijeme buđenja i ispuštanja epileptiformnoho osobine koje povećavaju tijekom sna.



Rettov sindrom liječenje


Trenutno se genetska abnormalnost potpuno ograničen u postupcima terapijskog liječenja. Za Rettov sindrom koristi prvenstveno simptomatske terapije opreme. Neki pedijatri nude posebnu dijetu koja sadrži potrebnu količinu masnoća, kako bi uspješno povećati tjelesnu težinu bolesnika. Osim toga, redovito hranjenje male količine doze svaka tri do četiri sata, neki pacijenti stabilizirati stanje bolesnika s Rettov sindrom.
U slučaju napadaja postoji potreba za imenovanje antikonvulzivi, unatoč ograničen njihovu učinkovitost. Često se preferira karbamazepin, koji je jedan od brojnih lijekova među antikonvulzivi.

Kao rezultat činjenice da likvoru bolesnika s Rettov sindrom pronađen visok sadržaj glutamata nedavno su se Lamotryzhyn, najnoviji lijek za olakšanje napadaja. Ovaj lijek inhibira glutamata izlaz u središnjem živčanom sustavu. No, kako bi se ispravile poremećaja spavanja, melatonina se nudi.
Od Rettov sindrom karakteriziraju poremećaji pokreta, liječnici preporučuju svojim pacijentima da pohađaju nastavu na fizikalnu terapiju koja se sastoji od vježbi usmjerenih na podršku fleksibilan funkciju tijela i duge udove i pacijentima moguće može ići.

Postoje mnogi psihološki programe usmjerene na maksimiziranje razvoj motoričkih sposobnosti postojećih komunikacije i učenja iz njih.
Također naširoko koristi terapija Rettov sindrom u obliku glazbe koji ima blagotvoran smirujući učinak i djecu, čime se djelomično dobivaju naknadu oslabljen kontakt s vanjskim svijetom.
Danas medicinski znanstvenici diljem svijeta intenzivno istraživanje Rettov sindrom. I u skoroj budućnosti će otvoriti određenu biološku marker koji može izliječiti ovu patologiju ili poboljšati stanje bolesnika.

Suvremeni znanstveni podaci ukazuju na to da su mnogi znakovi bolesti su reverzibilni. To se provodi ispitivanja na miševima i UCLA profesor Paul Belichenko predloženo liječenje Rettov sindrom s matičnim stanicama. Tako nadati pozitivne rezultate u liječenju i prevenciji bolesti.