Turnerov sindrom - uzroci, liječenje, simptomi


Turnerov sindrom - genetska bolest nasljedna priroda, u kojoj kršenja pojaviti u strukturi X kromosoma, u pratnji abnormalnosti unutarnjih organa i niskog rasta. To je nasljedna bolest opisana 1925. Shereshevskym endokrinologa, prema kojoj je zbog nepotpunog razvoja prednjeg režnja hipofize u gonada i simultano s prirođene fizičke prirode. No, Turner je 1938. dodijeljeno tri dodatne simptome uobičajene znakove bolesti. To uključuje naprezanje dostupan u koži naborima kože u obliku krila i seksualnog infantilizam lakat.




Turner sindrom uzrokuje


Fetalni kromosomska abnormalnost je temelj uzroka ove bolesti, što uzrokuje tešku trudnoću i preranog rođenja, uzrokujući beba rodi, ima Turnerovim sindromom. Ova anomalija, otkrili da ne ovisi o dobi ili nekim patološkim bolesti roditelja. Stoga, skup kromosoma je temelj patoloških sindroma. Ovaj nedostatak se javlja nakon nerozhodzhennya kromosoma od majke ili oca.
U tijelu zdrave osobe je četrdeset i šest kromosoma, a bolesnici s Turnerovim sindromom, ima jedan kromosom, to jednostavno ne postoji. Umjesto dvostrukih XX kromosoma, koje su svojstvene za žene, sadrži samo jedan X kromosom četrdeset pet (CW). Ako ovaj kromosom potpuno nedostaje ili podložni promjenama, to poremećen formiranje enzima i proteina u tijelu koji dovodi do opće neravnoteže. Ova patologija je jedan od citogenetska oblika Turnerovim sindromom.

Ali najčešće naći drugu opciju - mozaicizmom karakterizira strukturnih pregradnje yzohromosomы lokaliziran na dugom kraku kromosoma X. Dakle, ako je glavni uzrok Turner sindrom - poremećaj u kariotipa, onda te promjene mogu uzrokovati različite učinke ionizirajućeg zračenja na stanice u podjeli, toksičnih tvari i štetnih osjetljivost organizma na genetskoj razini do formiranja abnormalne kromosom etiologije.


Turner sindrom Simptomi



Turnerov sindrom je glavni klinički i patofizioloških značajke koje uključuju, prije svega, poremećaji rasta, prerano ovaryalnuyu neuspjeh, kongenitalne malformacije kardiovaskularnog i mokraćnog sustava, oštećenja koštane, limfni oticanje ruku i nogu, patologija oka i sluh, kao i metaboličke i fiziološke promjene.
Gotovo 95% slučajeva s Turnerovim sindromom pojavljuje niskog rasta. Krajnji rezultat je prosječni rast 140-147 cm. Kašnjenje u rastu s ovim sindromom je uzrokovan nizom skeletnim displazije s oštećenjem intrauterine kromosoma i sporog rasta.

Povrede koje se javljaju u hormynatyvnom epitela, što dovodi do primarne gonada neuspjeha i honadoblastome. U 25% djevojaka s Turnerovim sindromom javlja spontano u pubertet, mozaik varijantu kariotip. Uglavnom to je pun, a time sprječava daljnje normalno funkcioniranje i jajnika.
Pubertet također karakterizira odsutnost sekundarnih spolnih karakteristika. Ne razvijena prsa, amenoreje i pojavljuje oskudne dlačica pubis, vanjske genitalije su nerazvijene. Vrlo rijetko su folikuli koji uzrokuje nesposobnost za rađanje. Nedostatak estrogena u žena u razvoju osteoporoze, što uzrokuje česte frakture kuka, kralježnice, zapešća.

Vrlo često bolesnici žale Turnerov sindrom povećanog krvnog tlaka. Osim noge ispod normalne to ili ne određuje.
Glavni uzrok smrti kod bolesnika s Turnerovim sindromom imaju aortalni za oštećenje dylatyrovannoy. Također, mnogi pacijenti imaju coarctation od aorte (izaziva pritisak) i bykuspydalnыy aortalni ventil.
Čest u ove bolesti je patologija mokraćnog sustava. U ultrazvuk otkrivaju malformacije u dvokrevetnoj bubrega i malrotatsyy. Također naći bilateralnu bubrega hipoplazija, mijenja broj arterije i vene na njih udvostručio ureters i zdjelice. Obično, ove promjene ne krše funkcije mokraćnog sustava, ali dovesti do hipertenzije i uzrok mnogih infekcija.

Kad lymphostasis u bolesnika s Turnerovim sindromom obilježen oticanje ruku i nogu, koje nestaju s godinama, krylchasti nabori na vratu, noktiju displazije, abnormalnosti u razvoju ušima.
Tipična značajka Turnerovim sindromom smatra nenormalan lakat zakrivljenost nogama, nazočnost skraćeni četvrti i peti prsti. Česti patologija pacijenti smatraju hip displazija, skolioze, gothic nepca, ponekad abnormalnosti u rastu zubi, infantilnog stas sa zrelim lica. Vizualno koža vidljive mrlje, neurofibromi i vitiligo. Na ispitivanju, pacijent naveo blagi anomaliju u razvoju očiju u obliku antymonholoydnoho rez.

Bolesnici s Turnerovim sindromom u svom ponašanju nalikuju male djece, iako izrazi lica i izraze lica odražavaju odrasle.


Turnerov sindrom dijagnoza


Novorođenčad dijagnosticirati Turnerov sindrom je teška, ali nakon prve godine života, s pojavom fenotipskih osobina, to je sasvim moguće. Za dijagnozu potrebno je molekularno citogenetskom analizom isključiti mozatsyzma.
Dijagnosticiranje Turner sindrom je u procesu istraživanja kariotipa, otkrivanje somatskih abnormalnosti i laparotomije. Nositelji ove patologije pod redovitim nadzorom onkolog, kao nerazvyvayuschyesya gonada može razviti u dysherminomy ili honotsytomы.


U analizi krvi bolesnika s Turnerovim sindromom pokazuju smanjene količine estrogena kod povišenih hormona hipofize (follytropyna). U ultrazvukom - nerazvijenost i nedostatak raka jajnika. Kada je X-ray pregled kostiju i osteoporoze otkriti različite vrste abnormalnosti kostura. Vrlo često se pridružio na osnovne bolesti i drugih bolesti unutarnjih organa.


Turnerov sindrom liječenje


Prvenstveno liječenje sindroma Turner počinje primjena rostostymulyruyuschey terapije. To je potrebno kako bi se normalizirao rast u ranijoj dobi, pubertet ynduktsyrovat iu normalnom razdoblju i na kraju postigli značajne rezultate u rastu.

Danas postoji učinkovit i siguran lijek koji se koristi za liječenje bolesnika s Turnerovim sindromom - rekombinantni hormon rasta (RGR). Genetičari su dokazali da je uporaba visokih doza RGR povećao rast 157-163 pacijenata vidjeti. U prvoj godini liječenja pokazala maksimalnu brzinu rasta od 8 do 15 cm, a njegov pad je 5-6 cm godišnje.
Rano liječenje počelo redovito sindrom Turner daje pozitivan rezultat u društveno značajan rast na kraju tih bolesnika.

Pored povećanog rasta pomoću rekombinantnog hormona pozitivne dinamike hormonalnih, metaboličkih i psihološke pozadine.
Istovremeno, lijek je propisan pacijentima somatotropin, što povećava mišićnu masu, poboljšava bubrega protok krvi, povećava cardiac output, povećava apsorpciju kalcija u crijevima i koštane mineralne obogaćen. Kao rezultat smanjenje razine lipoproteina u krvi i razine alkalne fosfataze, masne kiseline, uree i fosfor povećane propisima. Bolesnici s Turnerovim sindromom osjećaju povećanje vitalnosti i njihovi životi uvelike poboljšana.

Indukcija pubertet provesti prilikom korištenja droge s estrogena, koji oponašaju normalan seksualni razvoj. Prije estrogen zamjena terapija počela je petnaest godina optimizirati potencijal rasta, što trenutno iznosi za međunarodnu konsenzus o liječenju Turnerovim sindromom, odlučio započeti terapiju estrogenom dvanaest godina istovremeno s RGR. To je dokazano pozitivan terapiju tih hormona. Ali kada pubertet kašnjenja, koja promiče rano otkrivanje jajnika neuspjeh, mogu povećati negativni psihološko stanje bolesnika.

Mnoge žene s Turnerovim sindromom nakon liječi tamo šanse da dijete. Naime, nakon što je primjena hormona rasta se povećava na normalnu veličinu i maternice, omogućuje djetetu da. Ona koristi IVF sa donatora jaje.
Trenutno razvili razne korektivne tretmane Turner sindrom. Na primjer, za rješavanje energetskog sustava tijela pomoću akupunkture. Ona pomaže u normaliziranju metabolizam, poboljšava funkciju autonomnog-endokrinog organa, vraća ravnotežu cijelog organizma. Akupunktura - jedna je od jedinstvenih metoda liječenja koja poboljšava mikrocirkulaciju tekućine u sustavima i organima, pomaže boljem funkciju mozga i srca, ima analgetski učinak u tijelu.

U Turner sindrom je vizualni nedostatak na vratu u obliku dodatnih kožnih nabora koji se može ukloniti kirurškim putem, čineći estetske kirurgije.
Za ublažavanje dispneje mnoge pacijente propisane fizioterapija tečajeva. U konkretnom slučaju - vlažan inhalacije kisika. Također vrlo dobro i fizioterapije, koja uključuje specifične vježbe usmjerene na određene skupine mišića (dišnih, ruke ili noge). Ove vježbe mogu biti i aktivan (izvedena od strane pacijenta) i pasivni (pomoću medicinski radnik ili pomažući zdrav dio tijela).

S tako složen liječenje života s Turnerovim sindromom je mnogo bolji.