Gomoljasto skleroza - liječenje, simptomi, uzroci, prognozu


Gomoljasto skleroza - genetska bolest fakomatoznoe prirode koji utječe na mnoge organe i tkiva, formiranje benigni tumor. Dijagnosticiranje gomoljasto skleroza je teško zbog velikog broja označenih kliničkih manifestacija i početnih simptoma, ovisno o dobi.
Gomoljasto skleroze javlja mnogo češće nego što je dijagnoza. To sugerira da je neki oblik bolesti, odnosno etiologija nespecifičnih kliničkih simptoma se ignoriraju, a pacijenti s sindroma i specifičnosti, koje se ne odnose na osobe koje su često uočene liječnici uske specijalizacije.


Gomoljasto skleroze mogu se naći uglavnom u djetinjstvu i adolescenciji u 1: 10.000 djece mlađe od pet godina - 1: 15.000 novorođenčadi - 1: 6000 u odraslih - 1: 40.000. Patološki simptomi karakterizira nepotpunim varyruyuschey ekspresivnosti.
Teške oblici tuberous skleroze su sporadični i blagi je obiteljskog tipa. Primarni tumori razvijaju u različitim organima nekoliko vrsta stanica, a to ukazuje na inferiornost genetske strukture prethode tumora.

U tuberous skleroze dystolyya stanica sloj se formira, a tu su i abnormalne promjene živčanih stanica, što je znak nepotpunog razvoja pojedinih područja mozga.


Gomoljasto skleroze uzroke


Gomoljasto skleroze naslijedio autosomno dominantna uzorak, karakterizira heterogenosti s nepotpunim penetrance obliku, pojavom novih promjena koje se nalaze u 68% slučajeva u ranom djetinjstvu.
Glavni razlozi za tuberous skleroze imaju mutacija javlja u genima lokaliziranim na 9. i 16. kromosomu i odgovorni za bolest. Ovisno o promijenjenoga gena dvije vrste patologije proizašle TSC TSC 1 i 2 geni koji su podvrgnuti kodiranje dva proteina - hamartyn i tuberyn. Ovi geni su među tumor supresorskih gena koji sprječavaju bolesti razvijaju abnormalne i ograničiti prekomjerni rast tkiva.

Provesti sveobuhvatnu studiju mutacija je vrlo skupo i manipulacija ovisi o veličini i strukturi mutiranih gena. Identificirani nedostaci su nenormalni u 85% bolesnika. Neke studije bi bilo moguće usporediti sporadične slučajeve mutacija u oba TSC 1 gena, te u TSC 2. Tako, u potonjem gena imaju visoku učestalost mentalne retardacije i nastanku sudu. Štoviše utječe na bubrege i pojaviti se na lice anhiofibromy. Ponekad ove mutacije javljaju u TSC 2 kliničku sliku umjerene prirode.



Gomoljasto skleroze simptome


Olujno manifestacija kliničkih znakova tuberous skleroze izrazio polimorfizma karakterističan. Hamartomы (tumor nezrelog embrionalnog tkiva) je jedino mjesto za sve tumore ove bolesti.
Glavni klinički manifestacije tuberous skleroze je povreda kože i središnji živčani sustav. Koža patologija manifestira u obliku hypopyhmentyrovannыh spotova (makule hypomelanoznыh) hypopyhmentyrovannыh stan mrlje boje kave s mlijekom, anhyofybrom osoba parcele "šagrin" fibroznog plaka meke fibroida i tumori Koenena.

Hypomelanoznыe makule prvenstveno se po cijelom tijelu, osim noge, ruke i genitalije, a difuzne asimetrično. Oni se pojavljuju od rođenja, te u dvije godine, tri godine starosti. Brže beba raste, veći broj njih s najvećim lokalizaciju na stražnjice i torzo, gdje se nalaze asimetričan položaj.
Hypopyhmentyrovannыe mjesta s tuberous sklerozom imaju mat-bijeli, ovalni ili lystovydnuyu tvore karakteristične simptome konfete. Depigmentation trepavice, kosa i obrve je simptom tuberous skleroze.

Pringle adenom ili anhyofybroma osoba pokazuje se 45-90% od 4 godine. Ovaj znak tuberous skleroze obilježava koži u obliku grumena nalik prosa zrna, a može suočiti s velikim tumora. Površina tih mjesta ili čvorova glatke, sjajne, ali guste na dodir. Oni mogu biti smješteni u jednom ili više elemenata na bradi, obrazima, nosu i krila nasolabial trokuta. Ovaj tip karakterizira blyteralno simetričnom položaju. Osip s blijedo žuta i ružičasto-crvenkaste boje. Ali ako anhyofybromam pridruže telangiektazija svoje crvene boje povećava. Histološki podaci ukazuju da su ti tumori su sverhuvelychennыe posude, fibrozno tkivo da raste i dalje nezreli folikula. U djece s takvim simptomima, gomoljasto skleroza je puno češća od 11 godina od dobi od tri.

Mnogo grube i teške kože, pod nazivom "šagrin" predstavljena u obliku lokalno izražene hamartrom klastera koji spajaju u veliku mrlju. Te točke su malo iznad površine kože i ružičaste, smeđe i žute boje, a vanjski podaci nalikuju narančine kore. Lokalizacija tih stranica su često lumbosacral regija. Za šagrin tipične asimetričnom položaj i veličina može varirati od 1 mm do 10 cm. Uglavnom simptom tuberous skleroze događa nakon deset godina.

U 25% bolesnika može identificirati kože simptom tuberous skleroze patohnomonychnoho lik zvan vlaknasta ploča. Tipično, njihova boja bež, oni su grube na dodir i pojavljuju se u prvoj godini života. Fibrozne ploče smatra prvi klinički simptom tuberous skleroze u djece. No, u osnovi kožne manifestacije karakteristične za zreliju dob. Oni su unylateralno u čelo i glavu na njezinu tjemenu.
Trideset posto pacijenata tuberoznыm skleroze imaju fibroids u obliku jednog ili više meke tumora na nogama u obliku vrećice, koje se nalaze na trupu, vratu i ekstremitetima. Ponekad mekanu fibrom vrlo male veličine i nalikuju guščje kože.

Također postoje tumori koji su u neposrednoj blizini prstima ili noktima u nokta kao sive i crvene kože kvržica. Oni su mnogo češći među ženama u prstima. Dimenzije mioma može doći do 10mm. Ovaj simptom tuberous sclerosis, naziva tumor Koenena se oblikuje nakon puberteta opažena kod 50% pacijenata. Takva daljinsko obrazovanje može onda napredovati.
Druga glavna značajka kliničke slike tuberous skleroze je središnji živčani sustav sa svojim poraza što tubersov i subэpendymalnыh čvorova. Ove nakupine nalazi na površini mozga, što dovodi do razvoja hidrocefalus. Tubersы smatra hamartomы, manifestira jednostrukih i višestrukih nastupa.

Pravovremena dijagnoza hamartom u moždane kore je važan aspekt za buduće prognoze tuberous skleroze.
Subэpendymalnыe čvorovi otkriven anketama na CT ili MR mozga i lokaliziran u klijetki s više stane. Česti klinička slika ovog tipa su zamagljen vid, glavobolju i povraćanje.
Ako CNS promatraju napade epilepsije, mentalne razvojnih kašnjenja i poremećaje u ponašanju i ciklusa spavanja. Iznimke su oblici tuberous skleroze nosi s kliničkim simptomima, kada ne postoje epileptični krize i mentalna retardacija.

Napadi epilepsije - važan simptom tuberous skleroze i vidi se u 90% bolesnika. Ovi napadi mogu slomiti um i postati glavni uzrok invalidnosti djece. Epileptički napadaji se javljaju odmah, u prvoj godini života. Vrlo često se u tom razdoblju, dok je West sindrom curenja i Lennox-Gastaut sindrom. No, glavna klinika bolest karakterizirana nerazvijene grčeva, zapljene somatornыmy, moguće sekundarne prirode klonskih napada.
Mentalna retardacija u tuberous skleroze, koji se nalazi u 50% bolesnika može biti umjereni ili duboke forme.


Za promjenu ponašanja karakterističan za autizam, agresije ili autoagression hiperaktivnost kod koji ispoljavaju deficit pažnje.
Za tipičnu sliku gomoljasto skleroze kašnjenja u mentalnom razvoju i jeziku. Djeca postaju nezadovoljni, hirovita, oni Eksplozija reakcije povećava. Oni su vrlo spori i izgubiti komunikaciju. Ranije početi gomoljasto skleroze u djece, više ozbiljne manifestacije mentalne zaostalosti. Za pacijente s dijagnozom poremećaja spavanja je dugo razdoblje pada spava, česta buđenja vrlo, mjesečarenje i nesanice.

Od pogleda na kliničke slike je podijeljen u retynalnыe simptoma i neretynalnыe. Ovaj tumora (fakomы) nalazi pored vidnog živca, ali ponekad na mrežnici koji uzrokuje progresivno smanjenje vida.
Neretynalnыe simptomi očne pojaviti u gomoljasto sklerozom tumora ikad, mijenja iris, katarakte, homonymnoy hemianopsija, strabizam, šesti živaca pareza.
U gomoljasto skleroze mnogih organa događa. Prvo slomljena srca, uređivati ​​rabdomyomoy. To ne uzrokuje srčane smetnje, ali ovi tumori primijetio česta vnuryutrobnaya fetusa smrt ili rođenje djeteta s niskim Apgar. Ta djeca uvijek izgovara simptom i cijanozu. U mladoj dobi slušate tahikardiju zbog srčane aritmije.

Nakon 30 godina patoloških promjena i izloženi svjetlosti. Pojavljuje respiratornog zatajenja, pneumotoraks, a Cistična renhenohramme definirati obrazovanje u plućima.
U gomoljasto sklerozom organa su gastrointestinalni trakt u patološkog procesa u veliki izbor. To usne šupljine, jetra i rektuma. Čak povreda javlja u caklini zuba, s karakterističnim utorima.
Bubrega patologija u tuberous skleroze javlja u 85% slučajeva i događa na anhyomyolypome gotovo asimptomatski. To je dvosmjerna ili multiple lokalizacije. Bubrežni tumori 4 cm u veličini izazvati spontano krvarenje, bol u trbuhu, naznačen teške hipotenzije, izbočenje hladni znoj, anemija i hematurija moguće. Vrlo često anhyomyolypoma dovodi do kroničnog zatajenja bubrega. Česti znakovi tuberous skleroze bubrega ciste koje se pojavljuju kršenje odljeva mokraće, povećan krvni tlak i rijetko - krvarenja.

Promjene u kosturu odrediti samo tijekom radioloških studija. U tih bolesnika ima nedostatke u kosti lubanje, zdjelice i ekstremiteta.


Gomoljasto skleroze liječenja


Danas lijek pacijenti tuberous skleroze je gotovo nemoguće. Samo liječenje je simptomatsko pružiti pomoć.
Za ublažavanje napadaje bebe propisati kortikosteroide. Ako primijenite Nytrazepama, Klonazepamu uspješno uspijeva uhititi napade, vjerojatno usporava proces mentalne zaostalosti.

Starija djeca koristi Karbomazepyn, natrij valproate Fenytonyn i Acetazolamide smanjuje učestalost napadaja, ponekad dovodi do njihove suspenzije.
Kada je hidrocefalus pacijenti provedu u obliku bajpas operacije.
Pacijenti koji su spasili inteligenciju, iskustvo tešku nelagodu u osobnim simptomima (oštećenja kože). U takvim slučajevima dermatoabarazyya koristi, iako nije isključeno nakon relapsa. Dakle, u ovom trenutku su pozitivni rezultati postižu argon laser.

Postoji nefrэktomyey zaustavljanje krvarenja bubrega. A uspješni bubrega ciste punktyruyut.
Zatajenje srca izazvao rabdomyey, liječiti terapijskih sredstava.
Kad plućne lezije imenovan progesteron.
Svi problemi koji uključuju mentalnu retardaciju i fizičke nedostatke, korryhyruyutsya kliničke psihologe.
Tuberozan skleroza je jedna od bolesti sa slabim prognozama za život. Uglavnom to je uzrok smrti, a životni vijek u tako složenom patologije ne duže od pet godina.