Gunther bolesti - simptomi, uzroci, liječenje


Gunther bolest (porfirija эrytropoэtycheskaya) - atusomno prenosi recesivno vrste su vrlo rijetke genetske bolesti, simptomi koji pruža pacijentu s određenim sličnosti mitološka bića. Po prvi put je bolest opisao njemački liječnik Hans Günther, čije ime je zvali.
Glavni znanstveni naziv Gunther bolest, je kongenitalna porfirija эrytropoэtycheskaya. Obično porfyryyam su genetski poremećaji metabolizma pigmenta, uz visok sadržaj u tkivima i krvi porfirina - azotosoderzhascheho pigment koji je dio hemoglobina i crvenih krvnih dodaje


Gunther bolest - uzroci
Neki suvremeni učenjaci izrazili su prilično ozbiljne pretpostavke da svi postojeći priče o vampirima može imati znanstveno opravdanje. Istraživači tvrde da bi mogli biti rezultat utjecaja takve rijetke genetske bolesti kao bolesti Gunther. Koža porfirija pokvariti krv, uzrok pokretanja postupka hem. Uočeno je da Gunther bolest najčešće javlja u malim selima u Transilvaniji, gdje se pretpostavlja da se razvija kao rezultat povezanih linkovima. Prevalencija rijetkih genetskih bolesti je 1 osoba 200.000 ljudi. Ako jedan od roditelja otkrili bolest, s 25% -tnom sigurnošću možemo reći da će to dati svom djetetu. Moderna medicina opisuje osamdesetak slučajeva akutne porfirije, ne može se izliječiti.

Gunther bolest razvija u crvenom koštane srži - mjesto za sintezu crvenih krvnih stanica. Uzrok ove bolesti je nasljedna recesivna mutacija. Recesivna mutacija se nalazi u autosomnoy (unsexual) kromosom dovodi do povećane photosensitivity kože i metabolizam. Sto posto vjerojatnost prirođenih porfirije eritropoeticheskoy moguće samo u djece čiji su roditelji nositelji mutiranog gena, a ne nužno da se očituje nikakve simptome

Gunther bolesti - simptomi
Bolest je karakterizirana nedostatkom proizvodnje u tijelu od glavnih komponenti krvi - crvenih krvnih stanica koje pak odražava nedostatak kisika i željeza u krvi. Kao u krvi i tkivima je poremećen zbog razmjene pigmenta i sunca počinje raspad hemoglobina. U isto vrijeme postoji značajna strain tetive, što je dovelo u nekim slučajevima na rotor prste.
Gunther bolest naznačena time, da nebelkovaya hemoglobina (hema) se pretvara u potkožnom tkivu erodira toksični. Kao rezultat toga, koža utonshaet, okrenuti smeđe i rezultirajući izloženost suncu - praska. Iz tog razloga, nakon određenog vremenskog razdoblja kože prekriven ožiljcima i čireva. Osim upale podataka vrlo štetan i iskrivljuju nos i uši.

Čovjek izgleda zastrašujuće - to pokriveno čireve osoba twisted prstima. Smješten oko usana i desni i suhe kože povećava, što dovodi do izloženosti zubu i strašne "vampira" osmijehom. Još jedan simptom bolesti Gunther crveno-smeđa ili crvena boja zuba je zbog naslaga na njima porfirina. Koža pacijenta vrlo blijedo, danju su uočeni značajni umor i slabost, noćno vrijeme energije vraća. Potrebno je napomenuti da je ova skupina simptoma je opažena samo u kasnijim fazama bolesti.

Gunther bolest obično počinje manifestirati u prvoj godini života, ali možda nakon četiri godine. Kao rezultat mutacija povećava sintezu pigmenta - prethodnice porfirina, što dovodi do visokog sadržaja u crvenim krvnim stanicama (do 25 puta). To je ono što uzrokuje sljedeće simptome:
• Kronični osjetljivost. Čak i zbog prodora sunčeve svjetlosti kroz tanke prozorskog stakla ili odjeće može izgorjeti. Pacijenti se žale da ozračeni koža svrbež, oni se pojavljuju crveni osip mjehur

• Kao rezultat raspodjeli viška pigmenta, mokraća postaje krv crvena
• Tu je povećana dlačica (hipertrihoze)
• Kao posljedica taloženja u dentina i cakline porfirina, zubi obojeni crveno (эrytrodontyya)

• povećanje slezene, te u nekim slučajevima jetra
• u krvotoku uništio crvenih krvnih stanica (hemolitička anemija)
Sve od gore navedenih simptoma bolesnik pruža veliku sličnost s vampirom. Druga polovica prošlog ikada Gunther bolest se smatra potpuno neizlječive. Da bi se olakšalo pacijenta i napuniti nedostatak krvnih stanica u sredini stoljeća je dao piti svježu krv. Naravno, to ne daju pozitivne rezultate, jer je dio pitke krvi, poboljšati svoj status u tijelu nemoguće.

Još jedan stari mit o vampirima i njihovom strahu od češnjaka može raskrinkati tvrdnje da češnjak u korištenju toga u hrani daje kiselinu koja povećava štetu i patnju uslijed bolesti. Tako da je sasvim prirodno da ljudi s bolesti Günter izbjegavajte korištenje uzrokuje ih boli češnjak
Gunther bolesti - liječenje
Najčešće sudbina bolesnika s bolešću, a Gunter tragične. Većina pate od ove bolesti ne prežive čak i djecu u pubertetu, zbog prisutnosti svojih brojnih metaboličkih poremećaja, što je rezultiralo viškom krvi porfirina.

Liječenje bolesti prema Günter modernih liječnika u ovoj fazi zdravstvene industrije nije moguće. Pretpostavlja se da je idealan za tretman bolesti je transplantacija koštane srži. Ovaj problem je arhiskladnym, kako to zahtijeva pažljiv odabir darivatelja, a trajao je specifičan istodobnu terapiju. Neki znanstvenici predlažu metodu transplantacije krvi iz pupkovine matičnih stanica, ali šanse za pronalaženje donatora potreban je sveden na nulu.
Budući porfirijom lijek još nije moguće, može se značajno smanjiti broj relapsa bolesti. To se može postići uvođenjem vrlo strogi vremenski izlaganje suncu granica. Prije šetnje, izložene dijelove tijela treba primjenjivati ​​kako bi zaštitili kožu od ultraljubičastog svjetla vrhnja

Više članaka na temu:
1. Huntingtonova bolest
2. von willebrandova bolest
3. Fenilketonurija