Wilsonova bolest - simptomi, liječenje, uzroci, dijeta


Wilson bolest (Wilsonova bolest) - bolest koja je nasljedni patologiju koja utječe na jetru i središnji živčani sustav, kao posljedica metaboličkih poremećaja bakra u tijelu. Okvir žutosmeđi, Wilsonova bolest je formirana na šarenici očiju, dokaza ozbiljnih patoloških promjena.
Wilsonova bolest je vrlo rijetka genetska anomalija u kojima bakra može ubrzati vitalnih enzima utječe na krv i endokrini žlijezde, a također sudjeluju u stvaranju hemoglobina. Dakle, u tijelu i postoje neke abnormalnosti povezane s nakupljanjem bakra u stanicama jetre i središnjeg živčanog sustava.




Wilsonova bolest uzroci


Wilsonova bolest je autosomno recesivno nasljedna tip, a bolest se javlja u istom omjeru muškaraca i žena. Nedavno, slučajevi počeli povećati dijagnozu ove patologije. Uglavnom prevalencija Wilson bolesti u različitim zemljama je 1: 30000 s učestalošću od jedan posto heterozigotnih prijevoznika. Brakovi između bliskih srodnika povećava postotak bolesti koja se javlja osobito u područjima gdje su dobrodošli.

Wilsonova bolest uzrokovana genetskim defektom gena je lokaliziran na kromosomu trinaest i odgovoran je za unutarstanični transport bakra, uzrocima ove bolesti u podlozi.
Prvo ekspresija gena trebao održati u placenti, bubrega i jetre, ali zbog raznih patoloških poremećaja smanjene žuč izlučivanje bakra jer postupno akumulira u jetri.
Iz hrane u tijelu bakra (2,5 mg) se apsorbira u crijevima, a zatim u jetri, zatim se veže na tseruloplazmynom (protein koji sadrži bakar i prisutan u krvnoj plazmi) kreće u serumu, dobiva u nekim organima i izlučuje u žuč. Međutim, Wilsonova bolest, mokraćnog bakra komponenta 02-04 mg dnevno, dok je stopa - 2 mg dovodi do prevыshaemomu nakupljanje metala u tijelu. Ovo smanjenje mokraćnog abnormalnosti zbog gepatotserebralnoy distrofije gena. Kao rezultat bakra povrede za izdavanje u posebnom Golgijev aparat, koji uključuje, u tseruloplazmyn i zatim selekcije korištenjem lizosomi u žuči počinje depozit bakra u krvotvornih organa kao što su rožnice, jetru, bubrege, mozak. Polaganja u jetri je sekundarna ceruloplazmin inhibicije sinteze. Kao rezultat nekroze hepatocita su izloženi i razvije kronični hepatitis, hemolitička anemija, ciroza jetre i rak kao rezultat.



Wilson bolesti Simptomi


Klinička bolest Wilson predstavljeni više manifestacija: jetre, neurološkim, psihijatrijske, kardiovaskularne, mišićno-koštanog, zheludocho-crijevnih i dermatoloških.
Na početku bolesti jetre razvija nespecifičnu prirodu masne, nekrotično promjene u malom broju hepatocita, periportnom fibroze. Tada s vrlo aktivni kronični hepatitis napreduje na kojem je žutica, povišena razina amynotransferoz i hipergamaglobulinemijom.

Ako Wilson bolest i dalje razvijati, u bolesnika s cirozom jetre, koja se izražava u portalne hipertenzije plovila i nedostatka stanica jetre dijagnosticira.
Rijetka manifestacija Wilson bolesnog Kovnovalova smatra fulminantnih zatajenje jetre. Često se pojavljuje u adolescenciji i ranoj dobi. Znakovi koji omogućuju razlikuju od fulminantnog hepatitisa tipa je mala, ali je povećana aktivnost transaminaza, AST dominira aktivnost, niske cijene su alkalna fosfataza i albumin, ali velik broj ukupnog bilirubina i bakra, a hemoglobinuria.

Čest simptom bolesti Wilson je hemolitička anemija, koji je oblikovan od ogromne otpuštanje bakra iz jetre. Ponekad postoji oštećenje jetre s trbušne Kerara obliku, a to dovodi do ranog zatajenja jetre. U stalnoj prisutnosti u krvi iznad pravilima iz bakra depozita u drugim organima, djeluje na bubrege, crvenih krvnih stanica, mozak, oči i rožnica kostur.
Neurološke manifestacije Wilson bolest karakterizira ekstrapiramidalnih i tserebellyarnыmy psevdobulbornыmy poremećaja i grčevit napadajima.

Prvo, ryhydno-arytmohyperkynetycheskaya ili rani oblik Wilson bolesti, manifestira kao opće krutosti, nepravilnog hiperkineziju koji imaju atetoydnыy i torzijske-spastično karaktera. Mišići se nalaze na trupu, udovima, a oni koji su uključeni u proces gutanja rozyazyka pokriva i krutost. U tih bolesnika tamo disartrija, disfagija i amimiya. Osobe s ovim oblikom bolesti Wilson su ograničeni u kretanju, a njihov hod sliči skakanje. Ponekad pacijenti su paralizirani u neugodan položaj. To je paroksizmalne napetost mišića koja često uzrokuje potpunu obezdvyzhennosty.

Rehydno-aryhmohyperkynetycheskaya oblik Wilson bolesti govore počinje sedam godina i nastavlja petnaest. Poremećaji visceralne karaktera pojaviti više i ranije - 3-5 godina simptomatske bolesti jetre koje se javljaju prije neuroloških znakova.
Drugi, fleksorno-эkstenzornaya oblik bolesti očituje Wilson drhtanja ruku ili tijela. Povećana podrhtavanje obično povezana s uzbuđenjem ili namjerno akcije. U nekih bolesnika s umjerenom tremor javlja se samo na jednoj strani. Svi bolesnici izloženi mišića distonija. Tijekom drozhatelno rehydnoy-obliku bilješke smanjena inteligencija, jezik i hypomymyya komplicirano.

Эkstrapyramydnaya patologija karakterizira mono i hemiparezom, koji je dijagnosticiran u gepatotserebralnoy-kortikalna degeneracija эkstrapyramydno obliku. Ona se razlikuje od drugih manifestacija Wilsonove bolesti je u velikim lezijama moždane kore. Klinika takva povreda je prikazano na epileptičkih napadaja, a posebno Jackson prirode i teške ozljede inteligenciju. No, unatoč tome, postoje klinički slučajevi gdje nema neurološke simptome, što pokazuje da pozitivno bolest Wilson.

Povreda umu kada gepatotserebralnoy distrofije karakterizira emocionalna psihoza ohma, promjene u ponašanju i kognitivne aktivnosti.

Intravaskulamu hemoliza promatrati u 15% bolesnika s Wilsonove bolesti, koja je privremena manifestacija i self-izumiranje. Ali, to je prethodio oštećenja jetre tijekom godina. Istovremeno s hemolize događa ponekad akutnog zatajenja jetre. U tom slučaju slobodna bakar uvelike utječe crvenih krvnih stanica i hemoglobin.
Bubrežne bolesti Wilsonova bolest u obliku djelomičnog ili potpunog Fanconi sindrom, i nefrolitijazu sniženim glomerularne filtracije. To je uzrok periferni edem i proteinurije microhematuria. To se često nalaze u mokraći valina, treonin, fenilalanin i tirozin.

Kada bakra depoziti u objektivu, prsten Kayser-Fleischer pojavi katarakte.
Iz HGK slavi aritmiju i kardiomiopatije. Kada su zahvaćeni mišići i kostur dijagnosticira artralgiju, osteomalacije, artropatija i osteoporoze.
Gastrointestinalni manifestacije Wilson bolest karakterizira kolelitijaza, pankreatitis th i dermatološki - ljubičasta krvne žile, povećava pigmentacija kože i plave rupe na bazi noktiju.


Wilsonova bolest liječenje


Opće liječenje Wilson bolesti povezanih s povlačenjem prekomjerne količine bakra dodatno spriječi toksični učinak na cijelo tijelo.

Za početak broj 5 dodijeljen dijeta bogata proteinima, ali s ograničenim sadržajem bakra u hrani.
Glavni tretman za Wilsonove bolesti je usmjeren na korištenje lijekova koji će se vežu bakra, i ukloniti ga iz tijela.
Za početak propisati britanski antylyuyizyt - 125-25 mg / kg, intramuskularne injekcije dva puta dnevno, tečaj do 20 dana i također pauze od 20 dana. Ili lijek primjenjuje i na drugi način: za nekoliko mjeseci 200-300 mg dva puta dnevno, dok se pozitivan učinak. Unitiol 5% - / m 5-10 ml dnevno, tečaj - 25-30 injekcije Ponovite tri mjeseca. D-penicilamin davati 03-4 grama po danu, što će ovisiti o ozbiljnosti pojave bolesti Wilson i izlaz bakra u urinu. Ovaj lijek poboljšava otrovni bakar izlučivanje iz tijela. Doziranje se utvrditi godišnje, a promjene nakon biopsije jetre kontrola.

Rano liječenje bolesti Wilson, 2-3 tjedna, neurološki simptomi mogu pogoršati i funkcionalno stanje jetre postati još gore, i poboljšanje promjene u nekoliko mjeseci ili čak tjedana.
Ponekad je potpuno nestaje kronični hepatitis i ciroza, nakon intenzivnog liječenja ove droge, što je definirano analizira biopsije.
Indikacije za transplantaciju jetre fulminantnih zatajenje jetre i njegovo napredovanje u kronični hepatitis i ciroza jetre, ako terapija lijekovima je neučinkovit.

Posljedica Wilson bolesti obično je invalidnost. Međutim, uz odgovarajuće liječenje, u ranim fazama bolesti, mogu postići pozitivne rezultate. No, kasnije faza - to je apsolutna razvoj komplikacija u liječenju bolesti Wilson koji nema značajan učinak. Rezultat dolazi kobno na mlade dobi od ciroze jetre ili neuspjeh fulminantnog tipa.